L'anomalie héréditaire du cycle de l'urée est une maladie héréditaire qui peut causer des problèmes avec l'élimination des déchets de l'organisme dans l'urine.
Autres noms
Anomalie du cycle de l'urée - héréditaire; cycle de l'urée - anomalie héréditaire
Causes
Le cycle de l'urée est un procédé dans lequel les déchets (ammoniaque) est retiré du corps. Lorsque vous mangez des protéines, le corps les décompose en acides aminés. L'ammoniac est produit à partir des acides aminés restants, et il doit être éliminé de l'organisme.
Le foie produit plusieurs substances chimiques (enzymes) qui changent de l'ammoniac dans un formulaire appelé urée, dont le corps peut éliminer dans l'urine. Si ce processus est perturbé, les niveaux d'ammoniac commencent à augmenter.
Plusieurs maladies héréditaires peuvent causer des problèmes avec ce processus d'élimination des déchets. Les personnes ayant un trouble du cycle de l'urée manquent un gène qui rend les enzymes nécessaires à la dégradation de l'ammoniac dans le corps.
Ces maladies comprennent:
• Acidurie Argininosuccinic
• Carence Arginase
• Carbamyl phosphate synthétase (CPS) carence
• Citrullinémie
• N-acétyl carence glutamate synthétase (NAGS)
• Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
En tant que groupe, ces troubles se produisent dans 1 à 30 000 nouveau-nés. Déficience en ornithine transcarbamylase est le plus commun de ces troubles.
Les garçons sont plus souvent touchés par la carence en ornithine transcarbamylase que les filles. Les filles sont rarement touchés. Les filles qui sont touchés ont des symptômes plus légers et de développer la maladie plus tard dans la vie.
Pour obtenir les autres types de troubles, vous devez recevoir une copie non-travail du gène des deux parents. Parfois, les parents ne savent pas qu'ils sont porteurs du gène jusqu'à ce que leur enfant reçoit le désordre.
Symptômes
Généralement, le bébé commence infirmiers bien et semble normale. Cependant, au fil du temps le bébé se développe une mauvaise alimentation, des vomissements et la somnolence qui peut être si profond que le bébé est difficile à réveiller. Cela se produit généralement à l'intérieur de la première semaine après la naissance.
Les symptômes comprennent:
• Confusion
• Consommation alimentaire réduite
• Ne pas aimer les aliments contenant des protéines
• Somnolence accrue, difficulté à se réveiller
• Nausées, vomissements
examens et tests
Le médecin sera souvent diagnostiquer ces troubles lorsque l'enfant est encore un bébé.
Les signes peuvent inclure:
• Acides aminés anormaux dans le sang et l'urine
• Niveau anormal d'acide orotique dans le sang ou l'urine
• De haut niveau de l'ammoniac dans le sang
• Taux normal d'acide dans le sang
Les tests peuvent inclure:
• Les tests génétiques
• La biopsie du foie
• IRM ou scanner
Traitement
Limitation de protéines dans le régime alimentaire peut aider à traiter ces troubles en réduisant la quantité de déchets d'azote, le corps produit. Faible teneur en protéines des nourrissons et tout-petits formules spéciales sont disponibles.
Il est important qu'une consommation de soins de santé de la protéine de guidage de l'opérateur. Le fournisseur de soins de santé peut équilibrer la quantité de protéines de sorte que le bébé a assez de se développer, mais pas assez pour causer des symptômes.
Il est extrêmement important pour les personnes atteintes de ces troubles afin d'éviter le jeûne.
Personnes avec des anomalies du cycle de l'urée doivent également être très prudent dans les moments de stress, comme quand ils ont des infections. Le stress, telles que la fièvre, peut entraîner le corps à décomposer ses propres protéines. Ces protéines supplémentaires, il peut être difficile pour le cycle de l'urée pour supprimer anormale des sous-produits.
Élaborer un plan avec votre médecin lorsque vous êtes malade pour éviter toutes les protéines, boire des boissons élevés d'hydrates de carbone, et obtenir suffisamment de liquides.
La plupart des patients atteints de troubles du cycle de l'urée devront rester à l'hôpital à un moment donné. Pendant ces périodes, ils peuvent être traités avec des médicaments qui aident le corps à éliminer les déchets contenant de l'azote. La dialyse peut aider à débarrasser le corps de l'excès d'ammoniac pendant la maladie extrême.
Groupes de soutien
Troubles du cycle de l'urée du Forum national - www.nucdf.org
Outlook (pronostic)
Comment bien les patients ne dépendent:?
• Qui cycle de l'urée anomalie qu'ils ont
• Comment elle est sévère?
• Comment tôt, il se découvre?
• Dans quelle mesure ils suivent un régime riche en protéines restreint
Bébés diagnostiqués dans la première semaine de vie et mis sur une diète protéinée restreint font tout de suite bien.
S'en tenir à l'alimentation peut conduire à l'intelligence adulte normal. À plusieurs reprises de ne pas suivre le régime alimentaire ou ayant des symptômes induits par le stress peut conduire à un gonflement du cerveau et des lésions cérébrales.
Des contraintes importantes, telles que la chirurgie ou les accidents, peuvent être compliquées pour ces patients. Un soin extrême est nécessaire pour éviter les problèmes au cours de ces périodes.
Complications possibles
• Coma
• Confusion et désorientation suite
• Décès
• Augmentation du niveau de l'ammoniac dans le sang
• Gonflement du cerveau
Quand contacter un professionnel médical
Si votre enfant a un test qui montre l'ammoniac a augmenté dans le sang, que l'enfant examiné par un spécialiste génétique ou métabolique. Si il ya une histoire de famille de trouble du cycle de l'urée, demander conseil génétique avant d'essayer de tomber enceinte.
Une diététicienne est importante pour aider à planifier et mettre à jour un régime riche en protéines restreint que l'enfant grandit.
Prévention
Comme avec la plupart des maladies héréditaires, il n'y a aucun moyen d'empêcher ces troubles. Le dépistage prénatal est disponible. Les tests génétiques avant un embryon est implanté peuvent être disponibles pour ceux qui utilisent la fécondation in vitro .
Le travail d'équipe entre les parents, l'enfant affecté, et les médecins peuvent aider à prévenir des maladies graves.