La maladie de von Willebrand (VWD) est le trouble de saignement héréditaire la plus fréquente.
Les personnes atteintes de maladie de von Willebrand, soit ont un déficit d'une protéine sanguine appelée facteur von Willebrand, ou cette protéine ne fonctionne pas correctement. Cela signifie que le sang ne peut pas coaguler correctement et qu'elles sont sujettes à des saignements.
Le facteur von Willebrand agit comme une colle pour faire des plaquettes (un type de globule) s'agglutiner et boucher les vaisseaux sanguins endommagés. Cela est essentiel pour la coagulation.
Une autre fonction du facteur de von Willebrand est de réaliser une protéine de coagulation appelée facteur VIII.
Quels sont les symptômes?
Beaucoup de gens avec maladie de von Willebrand connaîtront:
• périodes anormalement lourds (chez les femmes)
• ecchymoses et inhabituel
• saignements des gencives, du nez et de la doublure de l'intestin
• saignement prolongé provenant de coupures
• un saignement excessif après une extraction dentaire ou chirurgie
Pour la plupart des gens, les symptômes de la maladie de von Willebrand sont si doux qu'ils ne peuvent jamais savoir qu'ils ont. Environ 1-2% de la population du Royaume-Uni ont réduit les niveaux de facteur de von Willebrand, mais les gens que d'environ 1 sur 1000 ont des symptômes pouvant nécessiter une attention médicale.
Même les gens avec des symptômes plus graves peuvent continuer à mener une vie normale et active avec le traitement.
Quelles sont les causes maladie de von Willebrand?
Maladie de von Willebrand est une maladie génétique - l'enfant hérite d'un gène anormal d'un ou de deux parents.
Il existe quatre types de maladie de von Willebrand différentes. L'état est classé en fonction de la quantité et de la fonction du facteur Willebrand dans le sang:
• Type 1 - Le type le plus doux et le plus commun. Les personnes atteintes de maladie de von Willebrand de type 1 ont un niveau réduit de facteur von Willebrand dans le sang. Les symptômes peuvent être si doux qu’ils ne savent pas qu'ils ont maladie de von Willebrand. Ils ne saignent pas habituellement spontanément, mais peuvent saigner de façon significative si elles ont la chirurgie, se blesser ou avoir arracher une dent.
• Type 2 - Dans ce type, le facteur de von Willebrand ne fonctionne pas correctement. Traitement diffère selon le type 2 maladie de von Willebrand vous avez.
• Type 3 - Les personnes atteintes de ce type ont de très faibles niveaux de facteur von Willebrand dans le sang, ou pas du tout. Il s'agit d'un trouble de saignement sévère proche de l'hémophilie . Saignements de la bouche, du nez et de l'intestin à un âge précoce est typique et commune et saignements musculaires peuvent survenir après une blessure. Type 3 maladie de von Willebrand est très rare.
• Pseudo ou plaquettes de type - ce qui est similaire au type 2, mais au lieu de l'anomalie se produisant dans le facteur de von Willebrand, il se produit dans les plaquettes.
Les types 1 et 2 maladie de von Willebrand sont souvent transmis par «héritage dominante». Cela signifie que même si un seul parent est porteur du gène et le transmet à son enfant, l'enfant aura le désordre. Ce n'est pas toujours le cas dans plus doux de type 1 maladie, où l'héritage est moins prévisible.
Type 3 maladie de von Willebrand est transmise par «transmission récessive. Cela signifie que l'enfant doit hériter du gène anormal des deux parents (ce qui explique pourquoi il est beaucoup moins fréquent). Les parents qui sont «porteurs» de la maladie de von Willebrand génétiques n'ont généralement pas de symptômes hémorragiques eux-mêmes et peuvent ou peuvent ne pas avoir réduit les niveaux de protéine de von Willebrand dans le sang.
Comment est diagnostiquée maladie de von Willebrand?
Les symptômes de la maladie de von Willebrand peuvent être légers, ce qui peut signifier qu'il est parfois difficile à diagnostiquer.
Un test sanguin peut aider à confirmer le diagnostic. Parfois, ces tests doivent être répétés en raison du taux de facteur von Willebrand peuvent varier dans le temps. Le médecin pourra également poser des questions sur l'histoire de la famille d'un enfant pour voir si d'autres membres de la famille ont un trouble de la coagulation.
Cas suspects de maladie de von Willebrand devrait être renvoyé à un hématologue (spécialiste dans le diagnostic et le traitement des troubles du traitement du sang).
Comment est géré maladie de von Willebrand?
Léger saignement peut pas besoin de traitement, et vous pourriez être en mesure de gérer la maladie en prenant des précautions spéciales et faire quelques changements de style de vie.
Sinon, trois principaux traitements sont disponibles pour prévenir ou traiter les saignements:
• desmopressine - un spray nasal ou d'injection
• l'acide tranexamique - rince-bouche, de comprimés ou d'injection
• remplacement du facteur de von Willebrand - ceci est purifié à partir de plasma humain (à partir de dons de sang) et est administré par perfusion directement dans la veine
Votre médecin vous expliquera quel médicament est adapté pour vous et quand vous devriez le prendre.
Parfois, votre médecin peut recommander une «dose d'essai» de la desmopressine pour vérifier que cela fonctionne bien. Les effets secondaires communs incluent des rougeurs (un sentiment de sang se précipitant sur le visage et la peau), un rythme cardiaque rapide, et parfois un léger mal de tête. Il peut provoquer une rétention hydrique pour jusqu'à 24 heures, de sorte que votre médecin vous demandera de limiter la quantité de liquide que vous buvez après le traitement.
Quelques conseils sur l'utilisation de ces médicaments est donnée ci-dessous, ainsi que les changements de mode de vie générales, vous pouvez faire.
Conseils généraux
La plupart des personnes atteintes de maladie de von Willebrand ont le type le plus doux, de type 1, et peuvent même pas se rendre compte qu'ils ont. Ils peuvent vivre une vie normale et active et de participer à la plupart des sports et des activités.
Dans les cas graves, les sports de contact doivent être évités et la prudence est nécessaire pour certaines activités. Équipement de protection doit également être porté pour certaines activités.
Les personnes atteintes de maladie de von Willebrand devraient éviter de prendre de l'aspirine et les médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS) tels que l'ibuprofène, comme ceux-ci pourraient aggraver la situation.
Si quelqu'un avec maladie de von Willebrand a un accident ou est prévue pour la chirurgie, il est important que le médecin est au courant que la personne a la condition.
En raison du risque de saignement excessif, les garçons à risque de maladie de von Willebrand ne doivent pas être circoncis sans d'abord parler à votre médecin.
Conseils pour les femmes enceintes
Niveaux d'augmentation du facteur de von Willebrand long de la grossesse - mais malgré cela, certaines femmes enceintes avec maladie de von Willebrand sont à risque accru de complications hémorragiques pendant le travail et après l'accouchement.
Tant que les médecins et les sages-femmes sont au courant de votre état, vous pouvez être surveillé attentivement, et donné un traitement, si nécessaire, pour prévenir les saignements après l'accouchement.
Cependant, vous pouvez toujours avoir des saignements retardée après que vous avez à la maison parti, que votre taux de facteur de von Willebrand peuvent tomber à votre niveau d'avant la grossesse quelques jours après l'accouchement.
Gestion des périodes lourdes
Filles avec maladie de von Willebrand qui ont des règles abondantes pourraient vouloir porter coussinets supplémentaires ou même un changement de vêtements en cas d'accident.
Ils devraient obtenir des conseils de leur médecin généraliste ou un gynécologue sur les options de contrôle des saignements, il s'agit notamment de:
• la pilule contraceptive orale
• un comprimé appelé acide tranexamique
• un dispositif intra-utérin (DIU)
• moins fréquemment, un spray nasal desmopressine
• dans les cas graves, VWF concentré
Gestion des saignements de nez et d'autres blessures
Si le saignement ne se produit, en appliquant une pression à la zone peut être tout ce qui est nécessaire. Quelqu'un qui obtient un saignement de nez devrait faire pression sur le pont du nez pour aider à arrêter le saignement.
Prévention des saignements avant les procédures dentaires ou la chirurgie
Les personnes atteintes de maladie de von Willebrand de type 1 peuvent généralement être traités avec la desmopressine avant les procédures dentaires ou la chirurgie.
La desmopressine augmente temporairement le taux de facteur von Willebrand juste assez longtemps pour prévenir les saignements au cours de la procédure. Il peut être administré par voie intraveineuse, sous la peau (sous-cutanée) ou parfois comme un spray nasal. L'acide tranexamique est souvent donné en outre à la desmopressine.
Cela peut ou peut ne pas être utile pour traiter les personnes atteintes de certaines formes de maladie de von Willebrand de type 2, et n'est pas du tout efficace dans le type 3 VWD, car il n'y a pas de niveaux de facteur de von Willebrand pour stimuler.
Prévenir les saignements avant une intervention chirurgicale majeure ou traiter des blessures graves
Les personnes atteintes de type 3 (et la plupart de type 2) la maladie de maladie de von Willebrand aura besoin de prendre le facteur von Willebrand concentré avant d'avoir une intervention chirurgicale majeure. Il contient à la fois le facteur de von Willebrand et du facteur VIII (autre protéine de la coagulation). Il est administré par voie intraveineuse (injection dans une veine).
Patients diabétiques de type 1 aussi peut-être besoin de concentré de facteur après une blessure grave ou avant une intervention chirurgicale majeure, même si elles peuvent généralement être traités avec la desmopressine et l'acide tranexamique.