La drépanocytose peut être diagnostiquée par un test sanguin. Le sang peut être vérifié pour la présence d'hémoglobine défectueuse. Un petit niveau de l'hémoglobine défectueux suggère que vous avez le trait drépanocytaire, mais pas la drépanocytose. Un niveau élevé suggère que vous souffrez d'anémie falciforme.
Le dépistage prénatal
Le but du dépistage prénatal (de dépistage qui est effectuée pendant la grossesse) est à vérifier pour les maladies héréditaires, comme la drépanocytose, et de fournir aux parents l'information dont ils ont besoin pour prendre des décisions éclairées.
Le dépistage prénatal de la drépanocytose est disponible dans les zones où l'état est le plus commun. Ce sont généralement des villes et villages qui ont de grandes communautés noires. Dans les régions où l'anémie falciforme est rare, un questionnaire qui met l'accent sur l'origine de la famille est utilisé comme un dispositif de dépistage initial pour évaluer le risque de troubles de la drépanocytose.
Les femmes enceintes sont systématiquement examinés pour le trait drépanocytaire. Si ils testent positif pour le trait, leur partenaire sera également proposé le test. Si les deux parents ont le trait drépanocytaire, il est une chance sur quatre d'avoir un bébé atteint d'anémie falciforme.
D'autres tests sont disponibles (si vous voulez) pour confirmer si votre bébé va certainement être né avec la drépanocytose. Une méthode consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta (l'organe qui est fixé à la paroi de l'utérus au cours de la grossesse). Ce test est communément connu sous le nom de villosités choriales (CVS).
Counselling
Étant dit que votre bébé sera né avec la drépanocytose peut être une expérience traumatisante et bouleversant. Par conséquent, il vous sera proposé des conseils à donner à la fois vous et votre partenaire la possibilité d'exprimer vos sentiments, et à poser des questions sur la façon dont le diagnostic peut vous affecter.
Le conseiller sera en mesure de vous faire prendre conscience des différentes options qui sont disponibles pour vous, vous permettant de prendre une décision plus éclairée sur la façon de procéder à la grossesse.
Diagnostic pré-implantatoire génétique (PIGD)
Le diagnostic pré-implantatoire génétique (PIGD) est une option pour les couples qui ne veulent pas donner naissance à un enfant atteint de drépanocytose, mais ne veulent pas, pour une raison quelconque, de mettre fin à une grossesse.
PIGD est similaire à la fécondation in vitro (FIV). La FIV est une méthode pour aider les couples infertiles à concevoir par l'ablation chirurgicale d'un œuf dans les ovaires de la femme et féconder avec le sperme de l'homme dans un laboratoire.
Comme avec la FIV, PIGD consiste à enlever les œufs dans les ovaires d'une femme. Ceux-ci sont fécondés en utilisant un échantillon de sperme prélevé sur son partenaire. L'embryon fécondé peut être testé pour l'anémie à hématies falciformes. Si les résultats du test sont négatifs, l'embryon peut être ensuite implanté dans l'utérus de la femme.
PIGD est une nouvelle procédure qui est uniquement disponible à un certain nombre de centres de drépanocytaires spécialisés.
Les nouveau-nés sont désormais systématiquement un dépistage de la drépanocytose. En effet, la condition augmente le risque d'infection. Les nouveau-nés atteints d'anémie falciforme sont particulièrement à risque de développer des infections potentiellement dangereuses, telles que la pneumonie, et ils auront besoin de recevoir un traitement avec des antibiotiques.