L'anémie falciforme est due à une mutation génétique qui affecte le développement normal de l'hémoglobine.
Une mutation génétique est une modification permanente de la configuration normale de l'ADN qui constitue gènes. Les gènes sont constitués de brins enroulés de l'ADN, et chaque cellule contient le même matériel génétique.
Hémoglobine
L'hémoglobine est une substance que l'on trouve dans les globules rouges. Il agit comme une sorte de mécanisme de transport pour votre sang.
Lorsque le sang passe à travers les poumons, l'hémoglobine se retirer dans les molécules d'oxygène tandis que dans le même temps la libération des molécules de dioxyde de carbone. Après avoir déménagé loin de vos poumons, l'hémoglobine se délivrer des molécules d'oxygène pour les tissus du corps et tirer dans toutes les molécules de dioxyde de carbone en excès de reprendre vos poumons.
Le processus d'échange, où l'hémoglobine tire en oxygène et libère du dioxyde de carbone, est connu comme l'oxygénation. Le processus par lequel l'hémoglobine tire en dioxyde de carbone et libère l'oxygène est connue comme la désoxygénation.
Au cours de désoxygénation, les molécules d'hémoglobine santé doivent, en douceur se réorganiser dans une forme différente.
En cas d'anémie falciforme, le bon réarrangement ne se produit pas en raison de gène muté. Au lieu de cela, à l'intérieur de l'hémoglobine des globules touffes ensemble dans des structures solides. L'agglutination déforme la forme normale des globules rouges du sang, ce qui provoque les cellules d'assumer une forme de faucille rigide qui est caractéristique de l'anémie à hématies falciformes.
La génétique de la drépanocytose
L'hémoglobine est créé par une paire de gènes, dont l'un est hérité de votre mère, l'autre de votre père.
Pour développer une anémie falciforme, vous devez recevoir deux copies du gène muté (un à partir de votre père et de votre mère un).
Si vous ne recevez qu'une seule copie, vous ne serez pas développer une anémie falciforme, mais vous serez porteur du gène de la drépanocytose. Ceci est souvent désigné comme ayant le trait drépanocytaire. On estime que 1 personne sur 10 d'origine africaine ou caribéenne a le trait drépanocytaire.
Si vous avez le trait drépanocytaire, vous ne verrez pas souvent de symptômes évidents, sauf si vous êtes dans un environnement où les niveaux d'oxygène sont bas, comme au sommet d'une montagne ou dans un ballon à haute altitude.
Si vous et votre partenaire avez le trait drépanocytaire, il ya un risque que des enfants que vous concevez hériteront d'une paire de gènes mutés et développer l'anémie falciforme. Les chances de la drépanocytose étant transmises sont décrites ci-dessous:
• Il y a une chance sur quatre que votre bébé recevra une paire de gènes de l'hémoglobine normale.
• Il y a une chance sur deux que votre bébé recevra un gène normal et un gène muté. Dans ce cas, ils ne souffrent d'anémie à hématies falciformes, mais ils ont le trait drépanocytaire.
• Il y a une chance sur quatre que votre bébé recevra une paire de gènes mutés. Cela signifie qu'ils ont l'anémie à hématies falciformes.
Si un parent a le trait drépanocytaire et l'autre parent a l'hémoglobine normale, leur bébé ne sera pas obtenir la drépanocytose. Cependant, il y a une chance sur deux que le bébé recevra le trait drépanocytaire.