La drépanocytose est une maladie génétique (héréditaire) maladie du sang où les globules rouges se développent anormalement.
Cellules sanguines anormales
Les globules rouges transportent l'oxygène des poumons vers le reste du corps. Les cellules sont généralement rondes et souple, ce qui leur permet de se déplacer facilement dans le corps.
Toutefois, chez les personnes souffrant d'anémie à hématies falciformes, la forme et la texture des cellules sanguines peuvent changer. Ils deviennent durs et collants et sont en forme de faucilles (croissants). Les cellules meurent prématurément, ce qui conduit à un manque de globules rouges. Cela provoque des symptômes d'anémie, comme la fatigue et l'essoufflement.
Des crises drépanocytaires
Les globules rouges collants peuvent obstruer les vaisseaux sanguins, ce qui entraîne dans les tissus à proximité devenir privées d'oxygène. Le manque d'oxygène peut déclencher des épisodes de douleur modérée à sévère. Ces épisodes sont connus comme une crise de drépanocytose.
Le temps d'une crise de drépanocytose peut durer peut être très variable; de quelques minutes à plusieurs mois. Bien que, en moyenne, une crise serait normalement prévu pour durer environ 5-7 jours.
Les complications graves
Un manque d'un approvisionnement régulier en oxygène peut également entraîner des tissus et des organes endommagés. Cela peut potentiellement conduire à un large éventail de complications, y compris:
• un accident vasculaire cérébral, où l'approvisionnement en sang au cerveau est interrompu
• infections fréquentes et souvent graves parce que la rate, qui joue un rôle important dans la lutte contre l'infection, est endommagé
• syndrome thoracique aigu, un grave et parfois la vie en danger affection pulmonaire, qui est pensé pour être déclenché par une infection
Quelle est la fréquence de l'anémie falciforme est?
La mutation génétique (une modification de la configuration normale de l'ADN, voir Causes de l'anémie falciforme pour plus d'informations) qui est responsable de l'anémie falciforme d'abord développé des centaines voire des milliers d'années en Afrique. Pour cette raison, la drépanocytose est plus fréquente chez les noirs des Caraïbes, les noirs africains et noirs britanniques. La maladie affecte les hommes et les femmes également.
Greffe de moelle osseuse
Une greffe de moelle osseuse peut parfois être utilisée pour traiter l'anémie à cellules falciformes. Greffe de moelle osseuse est généralement possible que si le don est fourni par un frère ou une sœur qui n'a pas la drépanocytose et a le même type de moelle osseuse. Seulement 1 personne sur 10 avec la drépanocytose est en mesure de trouver un donneur compatible.
Il y a un certain nombre de traitements alternatifs qui peuvent aider à réduire la gravité et la fréquence des symptômes de l'anémie falciforme et prévenir les complications. Par exemple, un médicament appelé l'hydroxyurée a fait ses preuves dans le traitement de l'anémie modérée à sévère de la drépanocytose.
Perspective
Les perspectives pour la drépanocytose peuvent être très variables. Certaines personnes ont seulement des symptômes bénins, tandis que d'autres ont des crises fréquentes de douleur et de l'expérience d'un large éventail de complications.
Il y a eu des avancées majeures dans le traitement de l'anémie falciforme au cours des vingt dernières années. Dans le passé, des complications potentiellement mortelles, telles que la course ou la pneumonie (infection des poumons) étaient monnaie courante, et la plupart des gens avec la condition mourraient dans l'enfance ou l'âge adulte.
De nos jours, à la suite des améliorations dans le traitement préventif, un grand nombre des complications associées à l'anémie falciforme peut être évitée. L'espérance de vie moyenne d'une personne avec la maladie est estimée à 53-60 ans. Il est à espérer que, dans le futur, l'espérance de vie des personnes atteintes d'anémie falciforme va continuer à augmenter à mesure que l'efficacité des traitements améliore.
Glossaire
Sang
Le sang fournit de l'oxygène au corps et élimine le dioxyde de carbone. Il est pompé à travers le corps par le cœur.
Les vaisseaux sanguins
Les vaisseaux sanguins sont des tubes dans lesquels le sang se déplace vers et depuis des parties du corps. Les trois principaux types de vaisseaux sanguins sont les veines, les artères et les capillaires.
La moelle osseuse
La moelle osseuse est le tissu mou et spongieux dans le centre des os qui produit les cellules sanguines.
Maladie
Une maladie est une maladie ou une condition qui interfère avec les fonctions normales de l'organisme.
Génétique
Génétique est un terme qui se réfère à des gènes, les caractéristiques héritées d'un membre de la famille.
Poumons
Les poumons sont une paire d'organes dans la poitrine qui contrôlent la respiration. Ils absorbent le dioxyde de carbone dans le sang et le remplacer par de l'oxygène.
Oxygène
L'oxygène est un gaz incolore et inodore qui représente environ 20% de l'air que nous respirons.
Douleur
La douleur est une sensation physique ou émotionnelle désagréable que votre corps produit comme un signe d'avertissement qui a été endommagé.
Tissu
Le tissu du corps est constitué de groupes de cellules qui effectuent un travail spécifique, comme la protection de l'organisme contre l'infection, produire un mouvement ou le stockage des graisses