Qu'est-ce que l'hypergammaglobulinémie?
L'hypergammaglobulinémie est une affection médicale héréditaire rare dans laquelle le patient présente des taux de gamma globuline anormalement élevés. La gamma-globuline est une classe de protéines que l'on trouve exclusivement dans le sang et qui se réfère principalement aux anticorps. En d'autres termes, le patient atteint d'hypergammaglobulinémie a trop d'anticorps qui nagent dans son sang.
Outre les taux élevés de gamma-globuline, d'autres symptômes de l'hypergammaglobulinémie comprennent une hypertrophie des amygdales, des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate; avec l'anémie; mauvaise immunité; et la sensibilité aux infections bactériennes et opportunistes. Avec ces symptômes, la maladie est un trouble immunoprolifératif, ce qui signifie qu'elle affaiblit fortement le système immunitaire. Lorsque le système immunitaire est affecté, cela rend une personne beaucoup moins capable de prévenir les infections. En plus de cela, il peut même faire que les petites infections, comme le rhume, se sentent bien pire.
Les causes de l'hypergammaglobulinémie comprennent un certain nombre de maladies, telles que le myélome , l'hépatite C, le virus de l'immunodéficience humaine 1 ( VIH- 1), la maladie rhumatoïde, le syndrome POEMS et la cirrhose du foie. Le traitement de la maladie comprend généralement l'administration d'immunoglobulines par voie intraveineuse ou la prise d'antibiotiques. Beaucoup de patients, malgré un traitement, doivent vivre avec un système immunitaire affaibli pour le reste de leur vie.
L'hypergammaglobulinémie se présente sous cinq formes, selon quelle immunoglobuline est à des niveaux anormaux. Le type le plus commun que les gens éprouvent est un excès d'immunoglobline connu sous le nom d'IgM. D'autres types sont caractérisés par une déficience en immunoglobulines majeures IgA , IgE et IgG.
Le premier et le premier type est appelé hyper IgM de type 1, et c'est celui avec les niveaux élevés de gamma globuline. La seconde est une mutation du gène de la cystéine désaminée induite par l'activation (AICDA) dans le bras court du chromosome 12. Le troisième type est également une mutation, celle-ci trouvée à la surface des cellules d'anticorps B. Hyper IgM type 4 est similaire au premier type, mais une cause exacte n'a pas encore été déterminée. Hyper IgM type 5 est une mutation du gène de l'ADN uracile glycosylasea (UNG), également sur le chromosome 12.
La macroglobulinémie de Waldenström est une variation maligne d'une immunoglobuline immunoproliférative, catégorie dans laquelle tombe l'hypergammaglobulinémie, bien qu'elle ne soit pas considérée comme une forme d'hypergammaglobulinémie. Cette affection touche généralement les personnes âgées d'environ 55 ans, avec une légère prédominance masculine. Les patients qui développent ce trouble vivent généralement six années de plus. C'est un trouble relativement rare, avec seulement environ 1500 cas par an aux États-Unis; il y a environ 10,3 incidences annuelles pour 1 million de personnes vivant au Royaume-Uni