En médecine, qu'est-ce qu'une crise de souffle?
Une crise de souffle est la phase finale de la leucémie myéloïde chronique (LMC) - cancer des globules blancs avec une prolifération incontrôlée et une accumulation anormale des cellules dans la moelle osseuse et le sang. Une crise de souffle est diagnostiquée lorsque plus de 20% des globules blancs et des lymphocytes dans le sang ou la moelle osseuse sont des cellules immatures, mal différenciées ou des blastes. D'autres indicateurs clés comprennent la découverte de gros amas de blastes dans la moelle osseuse obtenus par biopsie et la formation d'une tumeur solide à l'extérieur de la moelle osseuse - appelée sarcome myéloïde.
La leucémie myéloïde chronique évolue habituellement vers la crise blastique progressive rapide dans les trois à cinq années qui suivent le diagnostic, bien que les patients âgés de 20 à 29 ans, en raison de la nature plus agressive de leur leucémie, puissent présenter une crise blastique. Les approches de traitement sont généralement inefficaces dans cette phase, avec seulement environ 20 pour cent des patients survivant à la crise.
L'événement initial dans la séquence culminant dans la crise blastique est l'acquisition dans les cellules souches de la moelle osseuse du chromosome de Philadelphie, nommé pour la ville dans laquelle il a été isolé. Facilement reconnaissable au microscope, le chromosome de Philadelphie est une translocation de gènes entre les chromosomes 22 et 9. Ce marqueur génétique est présent chez 95% des patients atteints de LMC. Le chromosome anormal provoque une prolifération incontrôlée et une survie accrue des cellules blastiques anormales. Malgré de nombreux progrès dans les traitements de la leucémie, les changements apportés par le chromosome de Philadelphie rendent la crise blastique très résistante à la thérapie, avec des réponses favorables survenant dans seulement 20% des cas.
La recherche montre que certains facteurs augmentent le risque pour un patient de développer une leucémie. La radiation, la cigarette, l'exposition au benzène et la chimiothérapie ont tous été impliqués dans des cas de leucémie. Le syndrome de Down et d'autres conditions héréditaires peuvent également augmenter le risque de leucémie. Il existe également une leucémie rare liée au virus de la leucémie à cellules T humaines.
Les symptômes de la crise de souffle peuvent inclure la fatigue, le malaise, la fièvre de bas grade, le saignement, les ecchymoses et l'agrandissement abdominal. Les patients peuvent avoir des ganglions lymphatiques enflés et des douleurs dans les os ou les articulations. Ils peuvent être sujets à des infections fréquentes et perdre du poids sans raison apparente. Ces symptômes se produisent en raison de l'encombrement des composants normaux de la moelle osseuse par des cellules souches anormales, ce qui réduit la production de globules rouges fonctionnels, de globules blancs et de plaquettes . La rate, agissant comme un filtre, s'agrandit lorsque des cellules anormales se retrouvent piégées dans ses tissus.
Les sarcomes myéloïdes, typiquement présents dans les crises blastiques, peuvent se développer dans n'importe quel tissu ou organe, mais les zones les plus souvent touchées sont les gencives et la peau. L'atteinte de la gencive produit des zones tuméfiées et sensibles qui saignent facilement avec le brossage et l'utilisation de la soie dentaire. Les sarcomes cutanés se présentent sous la forme de nodules élevés rouge violacé infiltrés de blastes de globules blancs. D'autres sites potentiels pour le sarcome myéloïde comprennent la cavité thoracique, les ganglions lymphatiques , la muqueuse du cerveau, l'intestin grêle, les ovaires et l'utérus. Contrairement aux sites de la moelle osseuse, les sarcomes myéloïdes répondent généralement positivement à la chimiothérapie anti-leucémie standard.