Le syndrome Branchio-Oto-Rénal est une maladie génétique rare où les gens peuvent avoir une
constellation de symptômes impliquant les voies respiratoires, les reins, et
les oreilles. Un certain nombre de gènes jouent un rôle dans l'expression de
cette condition, et elle peut varier en intensité et nature, en fonction des
gènes d'un patient héritées. Le traitement est axé sur la fourniture au patient
des soins de soutien, comme les questions génétiques sous-jacentes ne peuvent
être fixées. Un diagnostic précoce peut offrir davantage d'options de
traitement.
Le nom de cette
condition fait référence aux différentes zones du corps concernées.
"Branchio" fait partie des voies respiratoires. Chez les patients
atteints du syndrome Branchio-Oto-Rénal la partie supérieure de la voie
aérienne peut former de manière incorrecte. Les patients peuvent avoir des kystes
à l'intérieur et sur leurs voies respiratoires, et peuvent également développer
des fistules, des ouvertures anormales entre les voies aériennes et la surface
du cou. La chirurgie peut être nécessaire de traiter ces anomalies
structurelles.
Le
"oto" implique les oreilles. L'oreille externe peut avoir des fosses
ou des balises de la peau , et certains patients présentent une perte auditive
ou de surdité. Ils sont causés par des erreurs dans le développement associés à
des protéines mal-formées. Au lieu de coder pour les protéines correctes pour
construire les oreilles, les gènes délétères qui causent le syndrome Branchio-Oto-Rénal provoquent les oreilles de développer anormalement. Souvent, ces
changements physiques seront clairement visibles quand le bébé est né.
Certains
patients ont aussi des problèmes rénaux, expliquant la «rénale», bien que tous
les patients éprouvent eux. Chez ces patients, le syndrome rénal oto branchio
peut être associé avec des reins absents ou très petits, conduisant à une
insuffisance rénale et une série en cascade de problèmes. Dialyse,
transplantation, et les médicaments peuvent aider un patient à gérer les
problèmes rénaux.
Comme avec
d'autres maladies génétiques, syndrome rénal oto branchio n'est pas curable,
mais la thérapie génique est une possibilité dans l'avenir. La thérapie génique
pourrait permettre aux médecins de désactiver les gènes nocifs, ce qui permet
d'exprimer des gènes sains pendant le développement embryonnaire afin que les
gens ne développent pas de problèmes physiques en raison des gènes qu'ils
portent.
Les patients
peuvent éprouver syndrome rénal oto branchio indépendamment ou en association
avec une autre maladie génétique. Le dépistage prénatal peut souvent révéler la
présence de problèmes. Cette condition est dominante, ce qui signifie que les
patients n'ont besoin que d'hériter une série de gènes impliqués. Les personnes
atteintes de maladies génétiques qui sont préoccupés de les transmettre aux
enfants peuvent rencontrer des conseillers génétiques pour discuter des risques
et de leurs options. Il est possible qu'un enfant puisse hériter d'une forme
moins sévère de la maladie.