L'hypercholestérolémie primaire est une maladie génétique qui affecte négativement la
faible densité de l'individu lipoprotéines (LDL) cholestérol. Les personnes
diagnostiquées avec cette maladie congénitale sont plus sensibles aux problèmes
cardio-vasculaires, telles que l’athérosclérose, en raison de leur taux de LDL
trop élevés. Souvent manifester à un jeune âge, l'hypercholestércolémie
primaire nécessite des mesures de conscience concernant l'alimentation,
l'exercice et mode de vie pour éviter les complications. Le traitement de cette
condition nécessite souvent l'utilisation de médicaments pour réduire et
réguler le taux de cholestérol.
Les personnes
atteintes de primaire, ou familiale, l'hypercholestérolémie héritent souvent de
leur condition d'un de leurs parents ou, plus rarement, de ses deux parents.
Originaire d'une mutation chromosomique, l'hypercholestérolémie familiale se
manifeste souvent avec des signes révélateurs qui peuvent être utilisés pour
aider à l'établissement d'un diagnostic basé sur l'histoire de la famille et la
présentation visuelle des symptômes de un. Les tests de diagnostic, y compris
un test de stress cardiaque et de sang, peuvent être utilisés pour confirmer un
diagnostic. Les personnes ayant des antécédents familiaux de
l'hypercholestérolémie primaire sont considérées comme exposés à un risque
accru de crise cardiaque, de maladie cardiaque et accident vasculaire cérébral.
Des mesures proactives sont souvent encouragées pour ces personnes afin de
prévenir la progression de la maladie, les complications et les décès
prématurés.
Ceux avec
hypercholestérolémie primaire présentent souvent des nodules gras sous leur
peau qui sont de couleur jaunâtre, connu sous le nom xanthomes. Ces nodules
présentent souvent autour des articulations, comme les genoux et les coudes, et
peuvent aussi se développer sur le visage. Les dépôts de gras qui s'accumulent
dans les yeux, connus sous le nom arcus cornée, peuvent conduire à un
jaunissement du blanc des yeux et altérer sa vision. Certaines personnes
souffrant d'hypercholestérolémie primaire peuvent développer des douleurs de
poitrine chronique, une condition connue comme l'angine de poitrine, qui est
souvent considéré comme un précurseur dans le développement de maladies
cardiaques.
L'obésité est
une autre présentation fréquente chez ceux atteints d'hypercholestérolémie
familiale, le développement à un jeune âge et reste une constante tout au long
de l'âge adulte. L'incapacité du corps à traiter les corps gras et d'expulser
les lipoprotéines de faible densité de l'acte circulation sanguine à l'obésité
de favoriser encore plus l'un et nuire à son métabolisme. La présence
persistante des taux élevés de LDL contribue souvent à l'apparition très
précoce de l'athérosclérose chez certains individus.
La première
approche dans le traitement de l'hypercholestérolémie primaire est généralement
la mise en œuvre des changements alimentaires pour diminuer son risque de
problèmes cardio-vasculaires et de réduire l'accumulation continue des dépôts
de gras. Les individus sont souvent encouragés à éviter certains types
d'aliments riches en gras et en cholestérol. L'exercice régulier est recommandé
de favoriser l'adoption d'un mode de vie sain et favoriser la perte de poids.
Ceux qui ne répondent pas adéquatement à l'adoption de saines habitudes
alimentaires et l'exercice régulier peuvent être placé sur le médicament pour
faciliter l'abaissement de leur taux de cholestérol et le poids. Les personnes
qui héritent de la condition de ses deux parents sont généralement considérés
comme plus à risque de complications, y compris la crise cardiaque et la mort
prématurée.