Le syndrome de Klinefelter est la présence d'un chromosome X supplémentaire dans un mâle.
Autres noms
47 syndromes de XXY
Causes
La plupart des gens ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent l'ensemble de vos gènes et de l'ADN, les blocs de construction du corps. Deux chromosomes sexuels déterminent si vous êtes un garçon ou une fille. Les filles ont normalement deux chromosomes XX. Les garçons ont normalement un X et un chromosome Y.
Syndrome de Klinefelter, c'est quand un garçon est né avec au moins un chromosome X supplémentaire. Habituellement, cela se produit en raison d'un X. supplémentaire Ce serait rédigé comme XXY.
Syndrome de Klinefelter se produit dans environ 1 sur 500 - 1000 bébés. Les femmes qui tombent enceintes après 35 ans sont légèrement plus susceptibles d'avoir un garçon avec ce syndrome que les jeunes femmes.
Symptômes
• Proportions anormales de l'organisme (longues jambes, tronc court, épaule égale à la taille de la hanche)
• Anormalement gros seins ( gynécomastie )
• Infertilité
• Les problèmes sexuels
• Moins de quantité normale de pubis, aisselles, et les poils du visage
• Petits testicules fermes
• Haute taille
examens et tests
Syndrome de Klinefelter peut d'abord être diagnostiquée quand un homme vient chez le médecin à cause de l'infertilité . Infertity est le symptôme le plus commun.
Les tests suivants peuvent être effectués:
• Caryotype
• Nombre de sperme
Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les niveaux d'hormones, y compris:
• Estradiol, un type d'œstrogène
• l'hormone de stimulation folliculaire
• l'hormone lutéinisante
• La testostérone
Traitement
Thérapie de testostérone peut être prescrite. Cela peut aider à:
• Pousser les cheveux du corps
• Améliorer l'apparence des muscles
• Améliorer la concentration
• Améliorer l'humeur et l'estime de soi
• Augmenter l'énergie et la libido
• Augmenter la force
La plupart des hommes atteints de ce syndrome ne sont pas en mesure d'obtenir une femme enceinte. Toutefois, un spécialiste de l'infertilité peut être en mesure d'aider. Un médecin spécial appelé un endocrinologue peut également être utile.
Groupes de soutien
L'Association américaine pour Klinefelter Syndrome information et de soutien (AAKSIS) - www.aaksis.org
Complications possibles
Dents agrandies avec une surface d'amincissement est très commun dans le syndrome de Klinefelter. C'est ce qu'on appelle taurodontisme. Ceci peut être vu sur les radiographies dentaires.
Syndrome de Klinefelter augmente également le risque de:
• Attention déficient hyperactivité
• Les troubles auto-immuns tels que le lupus , la polyarthrite rhumatoïde , et le syndrome de Sjogren
• Le cancer du sein chez les hommes
• Dépression
• Difficultés d'apprentissage, y compris la dyslexie, qui affecte la lecture
• Un type rare de tumeur appelé une tumeur des cellules germinales extragonadique
• Les maladies pulmonaires
• Ostéoporose
• Les varices
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si votre fils ne se développe pas des caractères sexuels secondaires à la puberté. Cela comprend la croissance des poils du visage et un approfondissement de la voix.
Un conseiller en génétique peut fournir des informations sur cette condition et vous diriger vers des groupes de soutien dans votre région.