La maladie de Krabbe est une maladie génétique rare du système nerveux. Il s'agit d'un type de leucodystrophie.
Autres noms
Globoid leucodystrophie à cellules; la carence en Galactosylcerebrosidase; Carence Galactosylceramidase
Causes
Un défaut dans le gène GALC provoque la maladie de Krabbe. Les personnes ayant ce défaut génétique ne font pas assez d'une substance appelée galactocérébroside bêta-galactosidase (galactosylceramidase).
Le corps a besoin de cette substance pour faire la myéline, la matière qui l'entoure et protège les fibres nerveuses. Sans elle, la myéline se décompose, les cellules du cerveau meurent, et les nerfs dans le cerveau et d'autres parties du corps ne fonctionnent pas correctement.
La maladie de Krabbe peut se développer à différents âges:
• L'apparition précoce de la maladie de Krabbe apparaît dans les premiers mois de vie. La plupart des enfants atteints de cette forme de la maladie meurent avant d'avoir atteint l'âge de 2.
• L'apparition tardive de la maladie de Krabbe commence à la fin de l'enfance ou l'adolescence.
La maladie de Krabbe est héritée, ce qui signifie qu'il est passé par les familles. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux liés à cette condition, chacun de leurs enfants a une chance de développer la maladie de 25%. (Voir: modèle autosomique récessive)
Cette condition est très rare. Elle est plus fréquente chez les personnes d'origine scandinave.
Symptômes
L'apparition précoce de la maladie de Krabbe:
• Changer le tonus musculaire de la disquette à rigide ( rigidité décérébrée )
• La perte d'audition qui mène à la surdité
• Retard de croissance
• Des difficultés d'alimentation
• Irritabilité et la sensibilité aux sons forts
• Graves crises (peuvent commencer à un âge très précoce)
• Fièvres inexpliquées
• La perte de vision qui mène à la cécité
• Vomissement
L'apparition tardive de la maladie de Krabbe:
Les problèmes de vision peuvent apparaître en premier, suivie par des difficultés à marcher et les muscles rigides. Les symptômes ne varient de personne à personne. D'autres symptômes peuvent survenir.
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Krabbe.
Certaines personnes ont eu une transplantation de moelle osseuse dans les premiers stades de la maladie, mais ce traitement comporte des risques.
Groupes de soutien
Royaume Fondation Leucodystrophie - www.ulf.org
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Krabbe qui envisagent d'avoir des enfants.
Un test sanguin peut être fait pour voir si vous portez le gène de la maladie de Krabbe.
tests prénataux ( amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales ) peuvent être effectuées à l'écran un bébé en développement pour cette condition.