Le caryotype est un test pour étudier les chromosomes dans un échantillon de cellules, ce qui peut aider à identifier les problèmes génétiques comme la cause d'un trouble ou d'une maladie. Ce test permet de:
• Comptez le nombre de chromosomes
• Rechercher des changements structurels dans les chromosomes
Autres noms
L'analyse des chromosomes
Comment le test est effectué
Le test peut être effectué sur presque tous les tissus, y compris:
• Le liquide amniotique
• Sang
• La moelle osseuse
• Le tissu de l'organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir un bébé qui grandit (placenta)
Pour tester le liquide amniotique, une amniocentèse est faite.
Une biopsie de la moelle osseuse est nécessaire de prendre un échantillon de moelle osseuse.
L'échantillon est placé dans un récipient plat ou un tube spécial et on le laisse croître dans le laboratoire. Les cellules sont ensuite extraites du nouvel échantillon et colorées. Le spécialiste de laboratoire utilise un microscope pour examiner la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans l'échantillon cellulaire. L'échantillon coloré est photographié à montre l'arrangement des chromosomes. C'est ce qu'on appelle un karotype.
Certains problèmes peuvent être identifiés par le nombre ou la disposition des chromosomes. Les chromosomes contiennent des milliers de gènes qui sont stockées dans l'ADN, le matériel génétique de base.
Comment se préparer pour le test?
Il n'y a pas de préparation spéciale nécessaire.
Comment le test se sentira?
Comment le test se sentira dépend de savoir si la procédure d'échantillonnage est d'avoir une prise de sang ( ponction veineuse ), l'amniocentèse ou la biopsie de la moelle osseuse.
Pourquoi le test est effectué?
Ce test peut être effectué:
• Sur un couple qui a une histoire de fausse couche
• Pour examiner un enfant ou un bébé qui a des caractéristiques inhabituelles ou des retards de développement
Le test sanguin de la moelle osseuse ou peut être fait pour identifier le chromosome de Philadelphie, qui se trouve dans environ 85% des personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC) .
Le test de liquide amniotique est effectué pour vérifier le développement du bébé pour des problèmes chromosomiques.
Des résultats normaux
• Femmes: 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XX), écrit que 46, XX
• Hommes: 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XY), écrit que 46, XY
Quels résultats anormaux moyens?
Des résultats anormaux peuvent être dues à un syndrome ou maladie génétique, telle que:
• Le syndrome de Down
• Syndrome de Klinefelter
• Chromosome Philadelphie
• Trisomie 18
• Syndrome de Turner
Cette liste n'est pas exhaustive.
Conditions supplémentaires en vertu de laquelle le test peut être effectué:
• Des organes génitaux ambigus
• La leucémie myéloïde chronique (LMC) ou d'autres leucémies
• Les retards de développement
• Défauts issus de naissances multiples
Risques
Les risques sont liés à la procédure utilisée pour obtenir l'échantillon. Les procédures qui peuvent être faites pour prendre l'échantillon comprennent:
• Amniocentèse
• Biopsie de moelle osseuse
• Prélèvement de villosités choriales
• Ponction veineuse
Dans certains cas, un problème peut se produire que les cellules sous forme de croissant dans la boîte de laboratoire. tests de caryotype doivent être répétées pour confirmer qu'un problème de chromosome anormal est en fait dans le corps du patient.
Considérations
La chimiothérapie peut provoquer des cassures chromosomiques qui affectent les résultats du karotyping normales.
Votre médecin peut également prescrire d'autres examens qui vont ensemble avec un caryotype:
• Biopuces - regarde de petits changements dans les chromosomes
• Hybridation in situ fluorescente (FISH) - recherche des petites erreurs telles que des délétions dans les chromosomes