L’atrophie musculaire spinale (SMA) affecte les capacités physiques d'une personne, comme le déplacement, la marche et la respiration, mais ne pas affecter leur développement mental.
SMA peut affecter les muscles de tout le corps, mais ce sont les muscles proximaux (les plus proches du centre du corps, comme les épaules, les hanches et le dos) qui sont généralement les plus touchés.
Les muscles proximaux sont généralement affectés plus tôt que les muscles qui sont plus éloignés du centre du corps. Par exemple, les muscles de la cuisse deviennent généralement plus faibles avant que les muscles des jambes et des pieds.
Affaiblissement et une atrophie (rétrécissement) des muscles autour de la poitrine et l'abdomen peut causer des déformations du squelette, comme la scoliose de la colonne vertébrale (voir ci-dessous).
SMA peut aussi affecter les muscles qui sont impliqués dans la respiration et la toux. Si elles sont touchées, il y a un risque accru de problèmes respiratoires mortels en développement, comme la pneumonie .
Les symptômes de différents types de SMA sont décrits plus en détail ci-dessous.
Enfance SMA
Type 0 (développe avant la naissance)
Type 0 SMA est une forme très grave de SMA qui se développe avant la naissance. Il provoque le déplacement réduit du fœtus, qui est généralement d'abord remarqué entre les semaines 30 et 36 de la grossesse.
Les bébés de type 0 SMA ne sont guère en mesure de se déplacer et avoir des problèmes de respiration et de déglutition.
Type I
Les bébés atteints de SMA de type I (connue comme la maladie de Werdnig-Hoffmann) ont également une faiblesse musculaire sévère, qui peut causer des problèmes avec le déplacement, manger, respirer et à avaler.
Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou au cours des premiers mois de la vie. Ils surviennent habituellement avant que le bébé soit âgé de six mois.
Les muscles de bébés de type I SMA sont minces et faibles, ce qui rend leurs membres molle et souple. Ils sont généralement incapables d'élever leur tête ou assis sans soutien.
Les problèmes respiratoires sont causés par une faiblesse dans les muscles de la poitrine du bébé, et la difficulté à avaler peuvent être aggravés par la diminution langue et de la faiblesse des muscles de la gorge.
La plupart des enfants qui ont des SMA de type I sont susceptibles de vivre passé leur deuxième anniversaire.
Type II
Type de SMA II se développe habituellement quand un enfant est âgé de 6-18 mois. Les nourrissons ont des symptômes moins sévères que ceux des types 0 et I, mais deviennent habituellement plus faible au fil du temps.
Dans le temps, les nourrissons de type II SMA sera généralement en mesure de siéger, mais il est peu probable qu'ils seront en mesure de se tenir debout ou marcher sans aide.
Les nourrissons atteints de SMA de type II peuvent également avoir les symptômes suivants:
• problèmes respiratoires
• bras et les jambes de disquettes
• réduit ou absence de réflexes tendineux
• contractions des muscles des bras, des jambes ou de la langue
Ils peuvent également développer des malformations des mains, des pieds et la poitrine, et leurs articulations peuvent être touchées par le raccourcissement des muscles, réduisant les mouvements des membres.
Comme ils grandissent et se développent, la plupart des enfants de type II SMA vont développer une scoliose de la colonne vertébrale. La scoliose est une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté. Il se produit en raison des muscles qui soutiennent les os de la colonne vertébrale devenant plus faible.
De type III
Type III SMA (connue comme la maladie Kugelberg-Welander) est la forme la plus bénigne de l'enfance SMA. Cependant, les symptômes et leur gravité peut varier considérablement.
La maladie se développe souvent plus tard que les types I et II, avec un diagnostic habituellement seulement être fait après l'âge de deux.
Les symptômes de type III SMA se développent habituellement (vieux après un an) entre la petite enfance et l'âge adulte.
La plupart des enfants de type III SMA sont capables de se lever sans aide et marcher, bien que beaucoup trouvent la marche ou se lever d'une position assise difficile. Ils peuvent aussi avoir:
• problèmes d'équilibre
• de façon anormale de la marche
• des difficultés à exécuter ou monter les escaliers
• un léger tremblement (secousse) de leurs doigts
Au fil du temps, les muscles des enfants de type III SMA va l'être plus, et ceux qui sont capables de marcher peuvent être incapables de le faire quand ils vieillissent.
La respiration et la déglutition ne sont pas aussi communes que dans d'autres types de SMA.
Adulte SMA
Type IV
Type IV SMA commence à l'âge adulte. Les symptômes sont généralement légers à modérés et commencer à se développer après l'âge de 35 ans Les symptômes évoluent généralement très lentement.
Dans la plupart des cas, une faiblesse musculaire affecte initialement un seul côté du corps, avant de passer à la suite des deux côtés. Les symptômes peuvent inclure:
• une faiblesse musculaire dans les mains, les pieds et la langue
• tremblements musculaires (agitation) et des contractions
• troubles de la parole
Le syndrome de Kennedy
Le syndrome de Kennedy, ou la moelle bulbaire atrophie musculaire (SBMA), est un autre type de SMA adulte.
SBMA ne concerne que les hommes. Il se développe habituellement entre les âges de 20 et 40 ans, même si elle peut parfois affecter les adolescents et les personnes âgées de plus de 40.
Les premiers symptômes du syndrome de Kennedy peuvent comprendre:
• tremblements (secousses) des mains
• crampes musculaires à l'effort
• spasmes musculaires
• faiblesse des muscles des membres
Comme la maladie progresse plus, d'autres symptômes peuvent être ressentis, y compris:
• faiblesse des muscles du visage et de la langue, ce qui peut causer des difficultés à avaler ( dysphagie ) et troubles de l'élocution
• récurrent pneumonie (inflammation des tissus pulmonaires)
Dans certains cas de syndrome de Kennedy, les symptômes suivants peuvent apparaître:
• élargissement des seins masculins (gynécomastie)
• une faible numération des spermatozoïdes ou la stérilité
• le diabète sucré , un excès de glucose (sucre) dans le sang
Glossaire
Joints
Les joints sont le point de connexion entre deux os qui permettent des mouvements.
Poumon
Les poumons sont une paire d'organes dans la poitrine qui contrôlent la respiration. Ils absorbent le dioxyde de carbone dans le sang et le remplacer par de l'oxygène.
Colonne vertébrale
La colonne vertébrale soutenant le squelette, et entoure et protège la moelle épinière et les nerfs délicats. Il est composé de 33 os appelés vertèbres.