Un diagnostic de l'atrophie musculaire spinale (SMA) est généralement confirmé par un test génétique.
Les tests génétiques sont utilisés pour vérifier les gènes défectueux. Pour ce faire, un échantillon de sang sera prélevé pour analyse.
Si vous ou votre enfant êtes référé pour les tests génétiques, le médecin posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille pour voir si il ya des maladies neuromusculaires dans votre famille. Maladies neuromusculaires sont celles qui affectent les nerfs et les muscles.
Un examen physique sera également effectué. L'examen va chercher des signes de choses telles que:
• une faiblesse musculaire et le gaspillage
• réduit ou absence de réflexes tendineux
• contractions des fibres musculaires
Plusieurs autres tests, comme un test de l'électromyographie ou une biopsie musculaire peuvent être effectués pour aider à confirmer un diagnostic de SMA. Ces deux procédures sont décrites plus en détail ci-dessous.
Électromyographie
Lors d'un essai électromyographie (EMG), une fine aiguille est insérée à travers la peau et dans le muscle.
L'aiguille est utilisée pour détecter les courants électriques du muscle, au repos et pendant l'activité. Cela peut aider à déterminer si une faiblesse musculaire est causée par une maladie dans le muscle lui-même ou est le résultat d'un manque d'innervation. Un manque de nerf alimentation indique SMA.
La biopsie musculaire
Au cours d'une biopsie de muscle, un petit échantillon de tissu du muscle est prélevé pour analyse. L'échantillon, qui est généralement pris à partir de la cuisse, est examiné sous un microscope. Cependant, avec la grande disponibilité des tests génétiques, des biopsies musculaires sont rarement effectuées aujourd'hui pour diagnostiquer SMA.
Glossaire
Biopsie
Une biopsie est un examen qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu de l'organisme afin qu'il puisse être examiné.
Gène
Les gènes contiennent des informations que vous héritez de vos parents, tels que les yeux ou la couleur des cheveux. Ils sont portés par les chromosomes.