L'atrophie musculaire spinale (SMA) est causée par un ou plusieurs gènes défectueux. Il est généralement héréditaire, ce qui signifie que les gènes peuvent être transmis des parents aux enfants.
Les gènes qui sont affectés normalement produisent une protéine qui est nécessaire par les neurones moteurs. Les motoneurones sont les nerfs qui relient le cerveau et la moelle épinière vers les muscles. La protéine est nécessaire pour envoyer des impulsions électriques aux muscles, leur permettant de travailler efficacement.
Sans cette protéine cruciale, les cellules motrices de neurones de la moelle épinière se détériorer et mourir.
La dégradation et la mort des neurones moteurs de la moelle épinière signifie que les muscles qu'ils contrôlent seront incapables de recevoir des impulsions nerveuses vitales. À leur tour, les muscles ne seront pas en mesure de travailler efficacement, conduisant à une faiblesse et des problèmes de mouvement. En raison d'un manque d'utilisation, les muscles seront éventuellement commencer à se rétrécir. Ceci est connu comme l'atrophie musculaire.
Comment elle est héritée
Pour un enfant de développer SMA, les deux parents doivent avoir le gène défectueux et le transmettre à leur enfant. Ces parents sont connus comme porteurs, et ne possèdent pas vraiment SMA.
Si les deux parents sont porteurs SMA et avoir un enfant, il est un:
• 50% de chance que l'enfant soit porteur de SMA
• 25% de chance que l'enfant va développer SMA
Environ une 40 personne n’est porteur du gène défectueux qui cause SMA.
Formes adultes de SMA peuvent être héritées de diverses manières.
Glossaire
Gène
Les gènes contiennent des informations que vous héritez de vos parents, tels que les yeux ou la couleur des cheveux. Ils sont portés par les chromosomes.