Il n'y a actuellement pas de remède pour l'atrophie musculaire spinale (SMA), mais la recherche est en cours et plusieurs essais cliniques ont été réalisés récemment.
Jusqu'à un traitement efficace pour SMA peut être trouvée, la gestion de l'état se concentre actuellement sur le soulagement des symptômes et un traitement de soutien.
Certaines des méthodes qui sont utilisés pour aider à gérer SMA sont décrites ci-dessous.
Respiration
Beaucoup de gens avec des problèmes SMA expérience de respiration qui sont causées par un affaiblissement des muscles respiratoires. Les problèmes liés à la respiration sont une cause fréquente de décès, en particulier chez les enfants avec des types 0, I et II SMA.
Chez les enfants plus légèrement touchées, des exercices de respiration sont utilisés .Celles-ci réduisent le risque d'infection de la poitrine, ainsi que d'aider à minimiser les symptômes si les infections ne se développent.
Plus d'enfants modérément touchées et les adultes ayant des difficultés respiratoires peuvent être donnés un masque ou embout buccal spécial pour respirer, surtout la nuit et autant d'heures par jour comme ils en ont besoin. Le masque ou embout buccal peuvent généralement être enlevés pour manger, boire, parler ou respirer normalement lorsque cela est possible.
L'ingestion et l'alimentation
Les bébés atteints de SMA qui sont incapables de sucer ou avaler sont à risque de souffrir de déshydratation et mal nourris. Ne pas être capable d'avaler correctement augmente également le risque d'étouffement par inhalation de nourriture et de liquide.
Si un bébé avec SMA est incapable d'avaler et risque d'étouffement, ils peuvent avoir besoin d'être nourri par un tube qui est attaché directement à leur estomac. Ceci est connu comme un tube de gastrostomie. Certains systèmes d'alimentation modernes permettent au tube d'être détaché lorsqu'il est inutilisé.
Physiothérapie
En raison de grave, affaiblissement progressif des muscles proximaux (les plus proches du centre du corps, comme les épaules, les hanches et le dos), il est probable qu'une personne avec SMA sera difficile de circuler et de se soutenir.
Physiothérapie concentre sur les problèmes qui affectent les muscles, les os, le cœur, la circulation et les poumons, et peut être très utile pour les personnes atteintes de SMA.
Par exemple, la physiothérapie est souvent utilisée pour aider à améliorer la posture de l'enfant et l'amplitude des mouvements, ainsi que d'aider à ralentir le développement de la scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
Corset et chirurgie
Pour les enfants atteints de SMA, le risque de développer la scoliose est importante en raison de la faiblesse progressive des muscles qui soutiennent la colonne vertébrale. Un repas spécial dos corset, corset ou, peut être utilisé pour aider à soutenir le dos et la colonne vertébrale encourager à se développer correctement.
Cependant, en utilisant un corset lombaire est pas une solution permanente pour la courbure rachidienne. Colonne vertébrale de redressement chirurgie - également connu comme une fusion spinale - est la seule façon de corriger le problème de façon permanente.
L'arthrodèse consiste à fusionner ensemble les os du dos de la colonne vertébrale dans la bonne position. Si possible, la plupart des chirurgiens préfèrent attendre la fin de la colonne vertébrale de l'enfant a fini de grandir avant de procéder à la chirurgie.
Régime
Il y a peu de preuves pour suggérer qu'un régime particulier est utile pour les personnes atteintes de SMA. Cependant, comme SMA est une condition qui affecte directement le mouvement et la mobilité, il est important pour quelqu'un à la condition de manger une alimentation équilibrée pour maintenir un poids santé.
Un nutritionniste sera en mesure de conseiller sur les types d'aliments que vous devriez inclure dans votre alimentation, ainsi que des conseils utiles sur les calories et la taille des portions. Un bon plan nutritionnel doit être équilibré avec un programme d'exercice approprié.
Exercice
Pour quelqu'un avec SMA, l'exercice est très important pour le maintien de la circulation, empêchant la raideur des articulations et améliorer la flexibilité et l'amplitude des mouvements.
Il n’est pas tout à fait clair combien d'exercice avec quelqu'un SMA doit faire, et plus de recherche est nécessaire.
En outre, la quantité d'exercice que quelqu'un avec SMA est capable de faire dépendra largement de la gravité de leur état et de leur niveau de mobilité. La plupart des professionnels de la santé recommandent que quelqu'un avec SMA doit faire autant d'exercice que ils sont à l'aise avec.
Votre ergothérapeute ou un physiothérapeute devraient être en mesure de concevoir une routine d'exercice qui peut être effectuée à la maison pour aider à:
• maintenir la mobilité articulaire
• prévenir les contractures (raccourcissement des muscles)
• maximiser la fonction respiratoire
• maintenir la force musculaire de retarder la fonte musculaire
Des équipements d'assistance
Un ergothérapeute sera également en mesure d'offrir des conseils et du soutien pour améliorer l'indépendance et la qualité de vie de quelqu'un avec SMA.
Par exemple, ils seront en mesure de fournir de l'aide et des conseils sur l'équipement pour aider à la mobilité, tels que déambulateurs et fauteuils roulants motorisés.
Joints
Les joints sont le point de connexion entre deux os qui permettent des mouvements.
Physiothérapie
La physiothérapie est un traitement qui utilise des mouvements physiques, des massages et l'exercice pour soulager une maladie ou d'une blessure.
Colonne vertébrale
La colonne vertébrale soutenant le squelette, et entoure et protège la moelle épinière et les nerfs délicats. Il est composé de 33 os appelés vertèbres.
Le prélèvement des villosités choriales
Pour les parents qui ont déjà eu un enfant avec une atrophie musculaire spinale (SMA) et craignent que leur prochain enfant pourrait aussi avoir l'état, le dépistage prénatal peut être réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse.
Prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure qui teste des problèmes fœtales graves, y compris SMA.
Les tests de dépistage
Comme il est possible pour une personne d'être un porteur de SMA et de passer de l'état à leurs enfants, des tests de dépistage pour les gènes défectueux sont disponibles.
Ceux-ci peuvent être particulièrement utiles si l'on sait déjà qu'une personne d'un couple porteur du gène, et le couple aimerait savoir si l'autre partenaire est affecté.
Le conseil génétique peut être nécessaire si les tests de dépistage indiquent que le gène défectueux est présent.