Quels sont les différents troubles de la monosomie?
Les troubles de la monosomie surviennent durant le développement du fœtus et sont caractérisés par une paire de chromosomes incomplète ou incomplète. Bien que ces troubles soient relativement rares, les plus fréquents sont le syndrome de Turner et le syndrome de Cri du chat. D'autres troubles, tels que le syndrome de délétion 1p36 et le syndrome d'Alfie, sont extrêmement rares. Le syndrome de Turner est la seule monosomie complète compatible avec la vie. tous les autres types sont mortels soit dans l'utérus, soit directement après la naissance. Ceux qui vivent avec un trouble de la monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce qui signifie qu'un seul morceau d'un côté d'un chromosome est manquant.
Le syndrome de Turner touche environ une femme sur 2500. La paire de chromosomes qui détermine le sexe féminin, connue sous le nom de XX, manque l'un des X dans le syndrome de Turner. Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble de la monosomie ne dépassent pas 1,5 mètre (5 pieds) et ne traverseront pas la puberté.Avec l'utilisation précoce des hormones de croissance et le remplacement des œstrogènes, ces problèmes peuvent être évités, bien que les patients soient toujours infertiles.
Le syndrome de Turner peut aussi causer des retards d'apprentissage, surtout en mathématiques, et causer certaines anomalies physiques comme un cou palmé, des paupières tombantes et des grains de beauté excessifs. Avec un traitement et une thérapie précoces, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent généralement aller en classe avec leurs pairs atypiques et vivre de façon autonome.Dans certains cas, un donneur d'ovules associé à un traitement de FIV peut les aider à porter et à accoucher naturellement un enfant.
Le syndrome du Cri du chat, qui signifie «cri du chat» en français, est un trouble de la monosomie lié à une partie manquante du chromosome 5. En plus de plusieurs troubles d'apprentissage et physiques, ce trouble entraîne un développement anormal du larynx. Physiquement, ceux qui ont un Cri du chat ont souvent une tête plus petite que d'habitude, un visage rond et des yeux très larges. Ils ont également souvent des malformations cardiaques , un mauvais tonus musculaire et une difficulté à fonctionner dans des contextes sociaux, et affichent souvent un comportement très agressif ou imprévisible. Bien qu'aucun traitement médical ne soit disponible pour ce trouble, les traitements thérapeutiques peuvent souvent aider les patients ayant une déficience intellectuelle et la socialisation.
Le syndrome de délétion 1p36, c.-à-d. Une partie manquante du chromosome 1, peut causer plusieurs incapacités physiques et mentales, y compris des difformités faciales et de graves retards d'apprentissage. Ce trouble de la monosomie est beaucoup plus rare que le syndrome de Turner ou Cri du chat; la thérapie pour les retards d'apprentissage et l'interaction sociale sont les seuls traitements disponibles. Le syndrome d'Alfie, une partie manquante du chromosome 9, compte moins de 100 cas déclarés dans le monde, ce qui en fait le trouble de la monosomie le plus rare.
Les problèmes de santé ainsi que les anomalies faciales et mentales présentes avec le syndrome d'Alfie sont graves, bien que certains cas aient été trouvés où le handicap intellectuel du patient s'est considérablement amélioré après la thérapie. Dans un cas, un enfant est passé d'un handicap intellectuel profond, un score de QI inférieur à 20, à un score inférieur à la moyenne sur l'échelle de QI, ce qui signifie plus de 70 points. En l'absence de problèmes de santé graves tels que les malformations cardiaques, ceux qui ont ces troubles ont généralement une longue durée de vie, généralement de 50 et 70 ans. En raison du fait que de nombreuses parties différentes d'un chromosome peuvent être manquantes, la gravité de ces troubles varie considérablement d'un patient à l'autre.