Quelles sont les anomalies chromosomiques?
Les anomalies chromosomiques sont des défauts dans la structure ou le nombre de chromosomes. Selon la nature de l'anomalie, de telles anomalies peuvent être incompatibles avec la vie, auquel cas le bébé sera avorté spontanément dans les premiers stades de la grossesse, ou il peut être presque imperceptible, parfois ne devient apparent que lorsque quelqu'un subit un examen médical de routine. Quelque chose en tant qu'adulte. On estime qu'environ un bébé sur 150 présente une forme d'anomalie chromosomique.
Il existe deux principaux types d'anomalies chromosomiques. Les premières sont des anomalies structurelles, ce qui signifie que la structure des chromosomes individuels est en quelque sorte endommagée ou brouillée. Les autres sont des anomalies numériques. Un bébé normal a 46 chromosomes, créés avec deux ensembles de 23 chromosomes hérités des parents, et un nombre inhabituel de chromosomes peut entraîner de graves anomalies congénitales. Le terme médical pour une anomalie numérique est " aneuploïdie ".
De nombreuses anomalies chromosomiques surviennent au cours du développement fœtal, car quelque chose ne va pas lorsque les cellules se dupliquent. Dans les premiers stades du développement du fœtus, la duplication des cellules se déroule à un rythme incroyablement rapide, ce qui signifie qu'il y a beaucoup de possibilités d'erreurs dans la réplication. Lorsque des anomalies chromosomiques se développent après la fécondation, elles aboutissent généralement à un mosaïcisme , dans lequel certaines cellules présentent l'anomalie et d'autres non.
Une anomalie chromosomique peut également survenir avant la fécondation. Si une erreur survient lors de la réplication des ovules et des spermatozoïdes, cela peut entraîner une anomalie chromosomique si la cellule devient une partie d'un zygote, un ovule fécondé qui a le potentiel de se développer en un fœtus. Comme les cellules du zygote se répliquent, l'anomalie chromosomique se répliquera avec eux.
Les erreurs de structure comprennent: la suppression, la duplication, l'inversion, l'insertion et la translocation. Toutes ces erreurs entraînent une forme de brouillage chromosomique. Soit une section d'un chromosome est manquante, dupliquée, retournée, ajoutée là où elle n'appartient pas, ou permutée avec une autre section du chromosome. Selon la section et le chromosome affecté, de telles anomalies peuvent générer de graves anomalies congénitales ou passer inaperçues. L'aneuploïdie peut prendre la forme d'une trisomie, dans laquelle une paire de chromosomes est attachée à un chromosome supplémentaire, ou monosomie , dans laquelle il manque la moitié d'une paire de chromosomes.
En règle générale, les anomalies chromosomiques ne sont pas héréditaires, car elles résultent d'erreurs lors de la duplication cellulaire. Le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles un test prénatal approfondi est recommandé pour les mères plus âgées. Cependant, il arrive également chez les femmes plus jeunes, et de nombreuses fausses couches sont le résultat d'anomalies chromosomiques. Dans le cas où un enfant ou un fœtus est diagnostiqué avec des anomalies chromosomiques, un certain nombre d'options sont disponibles, et la situation peut être discutée avec un conseiller en génétique.