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vendredi 13 avril 2018

Qu'est-ce que le syndrome de XXX?

Qu'est-ce que le syndrome de XXX?

Le syndrome Triple X ou XXX est un trouble chromosomique affectant seulement les femmes, à raison d'environ un sur mille femmes. Des problèmes extrêmement graves avec le développement mental et physique marquent de nombreux troubles des chromosomes. Ce n'est pas le cas de ceux qui ont le syndrome de XXX. Bien qu'ils puissent avoir quelques problèmes, il est possible que le syndrome ne soit pas identifié pendant la vie d'une femme.

Le "défaut" actuel est l'hérédité d'un troisième chromosome X ou femelle. Ordinairement, chaque femme a deux X, mais ce qui est considéré comme un accident génétique peut survenir à la conception, transférant un troisième X à la femme avec ce syndrome. La condition n'est pas considérée comme «génétique» ou héritée, mais plutôt comme une erreur chromosomique, dans presque tous les cas. Parfois, le syndrome de XXX s'exprime avec le mosaïcisme , où seulement certaines des cellules du corps d'une fille auront le triple X.

Si cette condition est diagnostiquée, il peut être découvert en raison de certaines similitudes avec les filles avec le syndrome XXX. Ils ont tendance à être plus grands, en moyenne, que leurs pairs. La petite enfance peut également être marquée par des difficultés d'apprentissage et parfois des retards de développement dans des domaines tels que la marche. Certains nourrissons ont des muscles plus faibles. À mesure que les filles atteintes du syndrome XXX grandissent, certaines peuvent être plus susceptibles de développer des troubles mentaux, mais ce n'est pas vrai dans tous les cas. Il y a aussi un risque légèrement plus élevé de maladie rénale.

On ne saurait trop insister sur le fait que l'expression du syndrome de XXX peut varier considérablement et que les enfants qui en souffrent peuvent avoir peu de problèmes. Comme la puberté se produit, il est possible que les filles atteintes de cette maladie pourraient avoir des périodes plus irrégulières ou des problèmes avec le cycle menstruel. Le syndrome ne réduit généralement pas la fertilité ou la capacité de concevoir. Beaucoup de femmes atteintes de Triple X sont capables de tomber enceinte et ont des enfants normaux et en bonne santé.

Puisque beaucoup de gens optent maintenant pour des tests génétiques du fœtus avant la naissance, il est possible que le syndrome de XXX puisse être diagnostiqué avant la naissance d'un enfant. Cela peut être une bonne nouvelle pour les parents, car un tel diagnostic leur donne l'occasion de se préparer à un enfant qui pourrait avoir des besoins plus élevés. Si l'enfant né souffre effectivement d'un mauvais tonus musculaire, l'ergothérapie précoce peut aider à résoudre ce problème. De même, l'évaluation des capacités d'apprentissage pourrait avoir lieu plus tôt, de sorte que le soutien soit donné avant ou après le début de la scolarité de l'enfant. Avec ces interventions, il y a beaucoup d'indications que ce diagnostic n'a pas besoin d'interférer avec une vie utile et productive.