Qu'est-ce que la suppression des chromosomes?
Une délétion chromosomique est une forme de mutation chromosomique. Les mutations chromosomiques sont dues à des changements dans la structure d'un chromosome, par opposition à des mutations génétiques, qui sont des changements dans la composition chimique d'un chromosome. Les mutations chromosomiques peuvent effectivement être détectées en regardant l'ADN à travers un microscope. Les mutations sont des changements dans l'ADN et ils peuvent avoir des conséquences négatives ou positives.
Dans le noyau des cellules vivantes, l'ADN se trouve dans des brins appelés chromosomes. Chaque type d'organisme a un nombre spécifique de chromosomes dans ses cellules. Par exemple, les humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires identiques. Le long des chromosomes, les gènes précisent les caractéristiques des cellules et finalement de l'organisme. Toute mutation qui se produit sur un chromosome affectera cette information génétique.
Lorsqu'une délétion de chromosome se produit, une partie d'un chromosome est supprimée ou supprimée. La plupart du temps, les chromosomes peuvent être trouvés sous forme de longs brins d'ADN dans le noyau. Ils sont tous enroulés l'un autour de l'autre, donc il y a beaucoup d'occasions d'interactions avec d'autres chromosomes et avec eux-mêmes.
Au cours d'une délétion chromosomique, le chromosome se brise en deux endroits différents. Lorsque les pièces se rejoignent, les pièces d'extrémité sont attachées et la pièce du milieu est abandonnée. Ce morceau central du chromosome a maintenant été supprimé. Selon les informations génétiques transportées sur la partie du chromosome supprimée, les effets peuvent être très graves. Dans certains cas, ce type de suppression peut être mortel.
Quand une délétion chromosomique se produit, les gènes dans la pièce supprimée sont presque perdus à la cellule. Comme ils ne font plus partie du chromosome, ils ne passeront pas par les processus de transcription et de traduction, de sorte que les protéines appropriées ne seront pas produites. En outre, si la cellule survit et se réplique, cette partie de l'ADN ne sera pas copiée, donc toutes les cellules suivantes auront également cette mutation. Ce type de mutation aura un effet profond sur la façon dont l'organisme continue de se développer. En fait, toutes les délétions chromosomiques sauf les plus courtes sont létales pour la cellule.
Selon la taille de la suppression du chromosome, il peut être vu à travers un microscope. Comme les chromosomes sont trouvés en paires identiques, l'une du père et l'autre de la mère, les deux paires peuvent être comparées. S'il y a une suppression significative à l'un des deux, il aura l'air différent de son partenaire. De cette façon, où la suppression s'est produite peut également être déterminée.
Il y a beaucoup de différents désordres de chromosome humain qui sont provoqués par une suppression de chromosome. Il existe également de nombreux symptômes différents et la gravité des symptômes selon le chromosome qui a été supprimé et combien. Des exemples de troubles provoqués par des délétions chromosomiques sont cri-du-chat et certains cas de dystrophie musculaire de Duchenne.