Quels sont les différents types de trisomie?
La famille des maladies génétiques connues sous le nom de «trisomies» survient lorsque certaines cellules ont trois chromosomes plutôt que deux. Les trisomies peuvent se produire sur l'un des 23 chromosomes du corps humain, et sont généralement nommés par le nombre en fonction du chromosome auquel ils sont attachés. La mutation la plus commune affecte le 21ème chromosome, et est habituellement diagnostiquée comme syndrome de Down .
Le syndrome d'Edwards affecte le 18ème chromosome, et le syndrome de Patau concerne le 13ème. Certaines conditions, connues sous le nom de trisomies complètes, affectent presque tous les chromosomes, tandis que les conditions dites «mosaïques» affectent juste une poignée. Tous présentent généralement des symptômes physiques et mentaux qui peuvent aller de légers à graves et même menacer la vie. La plupart du temps, il n'y a rien que les futurs parents puissent empêcher leur enfant de développer une de ces maladies. L'avancement de l'âge maternel rend l'occurrence plus probable et la prise de vitamines prénatales avant la conception peut réduire le risque, mais rien n'est infaillible.
Comprendre les trisomies en général
La trisomie est une maladie génétique dans laquelle les cellules ont un chromosome supplémentaire. Normalement, chaque cellule du corps humain porte 23 paires de chromosomes. À la conception, lorsque les cellules commencent à se diviser, un chromosome supplémentaire peut s'attacher à une paire de chromosomes. Cela crée des cellules avec 47 chromosomes plutôt que 46. Le chromosome supplémentaire est généralement exprimé avec des caractéristiques physiques et mentales distinctives.
Syndrome de Down
Les trisomies sont généralement numérotées en fonction de l'emplacement du chromosome supplémentaire par rapport aux 23 présentes dans la chaîne. La trisomie 21 , également appelée syndrome de Down, est la mutation la plus fréquente et survient lorsqu'il y a trois chromosomes à la 21ème localisation. Le syndrome de Down se manifeste généralement physiquement aussi bien que mentalement, avec ceux qui ont des visages plus larges, des traits distinctifs et un faible tonus musculaire en plus d'un intellect profondément limité. Les problèmes cardiaques et organiques sont également courants, mais la plupart des personnes atteintes de ce chromosome supplémentaire survivent jusqu'à l'âge adulte. Cependant, ils ont généralement besoin de beaucoup de soins pour la vie.
Syndrome d'Edwards
Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18 , est la deuxième mutation chromosomique la plus fréquente. On estime qu'il survient chez 1 sur 3 000 naissances vivantes. Le syndrome d'Edwards est généralement fatal, avec moins de 10% des bébés nés avec ce syndrome vivant plus d'un an. Le syndrome provoque des malformations cardiaques, des anomalies rénales et de graves retards de développement.
Syndrome de Patau
Le syndrome d'Edwards, moins de 10% des bébés nés avec le syndrome de Patau vivent avec un chromosome 13 sont nés vivants du tout. Ce syndrome survient chez environ 1 sur 10 000 naissances vivantes. Il peut causer des problèmes structurels avec le cerveau, un retard mental et des malformations cardiaques.
Conditions moins courantes
Les trisomies peuvent survenir sur n'importe quel chromosome autre que 21, 18 ou 13, mais elles aboutissent rarement à des naissances vivantes. Il y a des cas isolés d'enfants avec des trisomies plus rares qui survivent plusieurs années. On pense qu'une mutation du 16e chromosome se produit dans environ 1% de toutes les grossesses, mais ces grossesses entraînent généralement des fausses couches au cours du premier trimestre en raison de graves anomalies du fœtus .
Les trisomies complètes se produisent lorsque chaque cellule du corps a le chromosome supplémentaire. Dans les trisomies mosaïques, seules certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomies partielles ont juste une partie du chromosome supplémentaire dans leurs cellules. La mosaïque et les trisomies partielles peuvent être héréditaires, tandis que les trisomies complètes ne le sont pas. Les symptômes et les taux de survie varient en fonction de l'ampleur de la mutation.
Causes et détection
La plupart du temps, la technologie moderne d’échographie et le dépistage prénatal permettent de détecter les cas probables de mutation chromosomique bien avant l'accouchement. Cependant, certaines mutations ne sont pas découvertes avant la naissance. En général, le risque d'accoucher d'un bébé atteint d'une mutation de la trisomie augmente de façon exponentielle avec l'âge de la mère au moment de la naissance. La plupart des experts médicaux conseillent que le risque augmente chaque année après l'âge de 35 ans. Certaines pénuries de vitamines et de minéraux peuvent également être liées au développement de problèmes, mais les recherches soutenant cela ne sont pas concluantes. La plupart du temps, ces sortes de mutations sont simplement une question de chance.