Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique très courante dans laquelle un homme est né avec un chromosome X supplémentaire. Dans certains cas, plus d'un chromosome X supplémentaire peut être présent. Cette condition est aussi parfois appelée XXY, en référence à l'arrangement des chromosomes sexuels chez les personnes qui en sont atteintes, bien que le syndrome de Klinefelter puisse également prendre la forme de XXYY, ou d'autres configurations.
La condition a été décrite pour la première fois en 1942 par le docteur Henry Klinefelter. On estime qu'environ un homme sur 500 a le syndrome de Klinefelter. La condition est congénitale, causée par des anomalies dans le développement embryonnaire, et elle peut causer une grande variété de symptômes. Tous les patients ne présentent pas les mêmes problèmes médicaux en association avec le syndrome de Klinefelter, ce qui peut rendre la reconnaissance difficile.
Physiquement, les hommes avec cette condition ont tendance à être plus faibles et un peu plus grands que leurs homologues, et ils peuvent avoir des apparences légèrement androgynes, en particulier autour du visage. Parfois, les patients peuvent développer un tissu mammaire supplémentaire, et dans environ un cas sur dix, ce tissu mammaire peut être suffisamment important pour qu'un traitement chirurgical soit recommandé. Certains patients éprouvent également de la timidité et de la maladresse sociale, et les troubles cognitifs, en particulier avec le traitement du langage, ne sont pas rares.
Les gens ignorent souvent qu'ils ont le syndrome de Klinefelter jusqu'à ce qu'ils veuillent avoir des enfants. La condition provoque une baisse de la production de testostérone, ce qui entraîne une fertilité limitée, et un diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être obtenu quand un couple va chez un médecin de la fertilité pour comprendre pourquoi ils ont des problèmes avec leurs tentatives de grossesse. Dans d'autres cas, la maladie peut être diagnostiquée à un âge plus précoce, généralement à la suite de l'apparition de plusieurs symptômes qui rendent un médecin suspect.
Il n'est pas possible de guérir un homme XXY de la condition, mais il peut prendre des mesures pour réduire les effets du syndrome de Klinefelter sur sa vie. Prendre des injections de testostérone pendant la puberté peut entraîner un développement physique plus conventionnel, par exemple, et l'orthophonie peut aider à résoudre les problèmes de langage. Si l'infertilité est une cause de détresse, il est parfois possible de se reproduire avec des méthodes assistées dans lesquelles les spermatozoïdes sont extraits et utilisés dans la fécondation d'un ovule.
Beaucoup d'hommes atteints de cette maladie vivent une vie saine et active, et ils peuvent ne pas être conscients de leurs chromosomes légèrement inhabituels. Un diagnostic avec le syndrome de Klinefelter n'est pas la fin du monde par tous les moyens, et il en résulte souvent une perturbation assez minime de la vie d'un homme