Qu'est-ce qu'un syndrome de délétion?
Un syndrome de délétion est un trouble génétique causé par la suppression du matériel génétique. Plusieurs affections congénitales, dont le syndrome de Cri Du Chat, le syndrome de DiGeorge , le syndrome de délétion 22q13 et le syndrome de Phelan-McDermid, sont des exemples de syndromes de délétion. Ces troubles génétiques peuvent varier considérablement en gravité et ils peuvent être observés dans les populations du monde entier. Certaines personnes sont plus à risque que d'autres.
Un syndrome de délétion peut se développer de plusieurs façons. L'une est une erreur lors de la production d'ovules ou de spermatozoïdes qui entraîne l'arrachement d'un segment d'un chromosome. Parfois, les erreurs précoces au cours du développement fœtal conduisent à des délétions partielles sur les chromosomes. Plus rarement, un parent porte un chromosome avec un segment supprimé dans une condition connue sous le nom de translocation équilibrée où le matériel génétique est déplacé. L'enfant peut hériter du chromosome avec la pièce manquante et non le reste des données génétiques, ce qui entraîne un syndrome de délétion. Dans une condition connue sous le nom de mutation du cadre de lecture, les paires de bases qui suivent une chaîne d'ADN supprimée ne sont pas lues correctement et les protéines codées avec cet ADN sont incorrectes.
Dans certains cas, la suppression d'un segment de chromosome entraîne des anomalies incompatibles avec la vie. Typiquement, une fausse couche va commencer très tôt dans le développement du fœtus. Les femmes qui présentent des avortements spontanés récurrents peuvent demander un test génétique de l'abortus, ainsi que d'elle-même et de son partenaire, afin de déterminer si un trouble génétique tel qu'un syndrome de délétion a été impliqué et d'explorer les causes possibles des fausses couches. Si l'un des parents a une translocation équilibrée, par exemple, cela pourrait expliquer les fausses couches.
D'autres syndromes de délétion aboutissent à un fœtus qui peut être porté à terme, mais peuvent avoir une variété de handicaps. Syndromes de suppression peuvent impliquer n'importe quelle partie du corps et dans un syndrome de délétion de gènes contigus, plusieurs gènes peuvent être impliqués. Un enfant peut naître avec des anomalies physiques et peut développer des handicaps intellectuels et cognitifs en raison de changements qui se sont produits dans le cerveau.
Parfois, les personnes manquent de matériel génétique et ne ressentent aucun effet indésirable évident avant la fin de leur vie. D'autres peuvent avoir des symptômes relativement bénins. La sévérité d'un syndrome de délétion dépend entièrement de la localisation du segment d'ADN manquant. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier l'ADN manquant ou transloqué. Certaines suppressions sont si rares qu'elles n'ont pas de noms, car elles n'ont pas encore été observées et recherchées. D'autres sont relativement communs et peuvent être facilement reconnaissables même sans tests génétiques.