Qu'est-ce que le syndrome FG?
Le syndrome d'Opitz-Kaveggia est un syndrome génétique lié au chromosome X. Aussi connu sous le nom de syndrome FG, ou FGS, cette maladie rare provoque des retards de développement et des anomalies physiques. Les caractéristiques du syndrome FG comprennent les déficiences mentales, l'hyperactivité, les anomalies intestinales, les déformations faciales et la perte du corps calleux. Beaucoup d'enfants meurent en bas âge à cause des intestins qui ne fonctionnent pas ou du cerveau; S'ils vivent, il y a des caractéristiques à long terme qui peuvent changer leur vie.
Plusieurs caractéristiques physiques sont typiques d'une personne atteinte du syndrome FG. Les déformations faciales comprennent un front haut, une lèvre supérieure mince, des oreilles basses et une grande tête en proportion du corps. Les problèmes de membre typiques de cette maladie génétique incluent les grands pouces, les gros orteils et les pieds plats. Chaque enfant a un mélange unique de caractéristiques physiques et mentales qui se combinent pour former leur variété particulière de syndrome FG.
Les problèmes de santé sont fréquents chez les enfants souffrant de fibromyalgie. Les infections de l'oreille et les maladies des voies respiratoires supérieures sont des événements continus qui nécessitent une attention particulière. Les anomalies intestinales comprennent la constipation, les malformations intestinales et les difficultés d'alimentation. Les problèmes d'estomac et intestinaux peuvent devenir si mauvais qu'un tube d'alimentation est nécessaire.
Les déformations du visage peuvent inclure une clavicule ou une fente palatine partielle qui nécessite une intervention chirurgicale pour corriger. La croissance anormale des dents et les difficultés de déglutition sont un autre symptôme du syndrome FG. Les yeux bas et inclinés, espacés les uns des autres, sont également caractéristiques des enfants atteints de ce trouble récessif lié à l'X.
Les anomalies neurologiques sont les caractéristiques les plus sévères du syndrome FG. Les enfants peuvent avoir des retards de développement et des troubles d'apprentissage, mais ils peuvent aussi avoir un retard mental plus extrême. Les convulsions peuvent survenir modérément ou plus sévèrement chez les enfants souffrant de cette maladie génétique. À l'extrême, les enfants atteints du syndrome FG peuvent manquer le corps calleux, une partie du cerveau qui relie les hémisphères du cerveau. Sans cela, la communication peut être extrêmement difficile.
Les difficultés comportementales sont un autre aspect de ce syndrome et peuvent comprendre un trouble déficitaire de l’attention, un comportement obsessionnel compulsif, être désireux de plaire, avoir de l'anxiété et exiger de l'attention. Les personnalités sortantes et spirituelles peuvent souvent être vues dans ce syndrome. Ces humeurs peuvent aussi rapidement changer en anxiété et en colère.
Il existe une myriade de combinaisons des diverses caractéristiques qui forment le syndrome d'Opitz-Kaveggia. Aucun enfant n'a exactement les mêmes besoins physiques, mentaux ou comportementaux lorsqu'il est diagnostiqué avec ce trouble. Chaque enfant a besoin d'une évaluation individualisée du traitement et d'un plan basé sur ses caractéristiques spécifiques du syndrome FG.