Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?
Une aberration chromosomique est une anomalie de la structure ou du nombre de chromosomes dans un organisme. Selon la nature de l'aberration, elle peut entraîner de graves malformations congénitales, pouvant inclure des malformations incompatibles avec la vie. Les aberrations chromosomiques peuvent être diagnostiquées avec l'utilisation d'un caryotype , une visualisation de l'ensemble complet des chromosomes d'un organisme, où les changements fonctionnels dans les chromosomes seront facilement visibles. Le traitement des personnes atteintes d'aberrations chromosomiques implique la fourniture de soins de soutien, car il n'est pas possible de guérir les conditions causées par des problèmes avec les chromosomes.
La cause d'une aberration chromosomique est habituellement un problème pendant la division cellulaire, soit lorsque les cellules se divisent pour fabriquer des gamètes utilisés dans la reproduction, ou lorsque les cellules sont en train de se diviser à l'état embryonnaire. L'exposition à des substances radioactives et à des produits chimiques connus pour provoquer des mutations peut provoquer des anomalies dans les gamètes qui seront transmises aux embryons dans le cas où ces gamètes sont utilisés pour la fécondation. Si des erreurs surviennent au cours de la division cellulaire embryonnaire, l'organisme qui en résulte présentera un mosaïcisme génétique, où certaines des cellules ont un ensemble sain de chromosomes et d'autres présentent une aberration chromosomique.
Numériquement, il est possible pour une personne d'avoir trois ensembles de chromosomes au lieu de deux dans un ou plusieurs cas, ce qui crée un nombre impair de chromosomes totaux. Inversement, un seul chromosome au lieu d'une paire peut apparaître à un ou plusieurs emplacements. La nature des dégradations subies à la suite de ce type d'aberration chromosomique varie; Un exemple bien connu d'une aberration chromosomique numérique est le syndrome de Down , où les gens ont un 21ème chromosome supplémentaire.
Structurellement, les aberrations chromosomiques peuvent inclure des délétions, des insertions, des anneaux, des inversions, des translocations et des duplications. Ceux-ci peuvent conduire à une variété de malformations congénitales et dans certains cas, une personne peut ne pas avoir de symptômes visibles parce que l'aberration est mineure. Toutes ces aberrations peuvent potentiellement être transmises aux descendants, en fonction de ce qui se passe pendant la division cellulaire. Dans certains cas, les aberrations chromosomiques rendent les gens effectivement stériles.
Certaines aberrations chromosomiques peuvent être identifiées pendant la grossesse.Un embryon peut ne pas se développer comme prévu, ce qui conduit à un diagnostic, ou un test prénatal pourrait fournir des informations sur les conditions génétiques. Dans certains cas, ces conditions entraînent la mort du fœtus et une femme fait une fausse couche ou une mortinaissance. Les personnes qui subissent une perte de grossesse à la suite d'aberrations chromosomiques peuvent vouloir envisager des tests génétiques pour en apprendre davantage sur le risque de problèmes avec les futures grossesses.