Qu'est-ce que le mosaïcisme?
Le mosaïcisme est une condition où les cellules d'un individu sont génétiquement variées. Aussi connu sous le nom de mosaïque gonadique ou chromosomique, cette condition est congénitale et peut affecter n'importe quel type de cellule. Résultant d'une division cellulaire erronée dans l'utérus, le traitement dépend du type de condition génétique. Le pronostic pour un individu avec mosaïcisme dépend de la façon dont ses organes et tissus sont affectés.
Les cellules qui sont généralement affectées par cette maladie comprennent le sang, la peau et les cellules reproductrices. Le mosaïcisme peut se manifester sous la forme d'une variété de syndromes tels que Turner, Klinefelter et Down. Les symptômes associés à ces conditions sont difficiles à anticiper et varient en gravité.
Le mosaïcisme peut être diagnostiqué par l'administration du caryotypage ou l'analyse des chromosomes. Typiquement, chaque sexe a 46 chromosomes, les mâles ayant un appariement XY et les femelles un appariement XX. Quand un individu a une forme de mosaïque, l'appariement ou le nombre de chromosomes peuvent être anormaux.
Le syndrome de Turner est une affection qui affecte les femelles et résulte de l'absence de la paire chromosomique habituelle de XX. Les cellules de l'individu ne contiennent pas une partie ou la totalité d'un seul chromosome X. Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une taille courte, une absence de règles et une poitrine large et plate. Les nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent avoir un large cou palmé ou des mains et des pieds distendus.
Les tests effectués pour confirmer un diagnostic de cette maladie peuvent inclure un échocardiogramme, un examen pelvien et une échographie des reins et des organes reproducteurs. Le traitement du syndrome de Turner peut inclure l'administration d'une thérapie de remplacement d’œstrogène et d'hormone de croissance. Les complications associées au syndrome de Turner comprennent l'obésité, l’hypertension et les problèmes rénaux.
Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez un homme présentant la structure chromosomique XY normale. Les mâles atteints de cette maladie peuvent présenter des symptômes incluant de petits organes génitaux, des extrémités anormalement proportionnées et un manque de poils. Dans certains cas, Klinefelter peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte lorsque des problèmes d'infertilité peuvent survenir.
Les tests utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter comprennent un compte de sperme et des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones mâles. Le traitement de cette condition peut inclure un traitement à la testostérone. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter des complications, y compris la dépression, des troubles d'apprentissage ou le développement d'une maladie auto-immune, telle que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la plupart des cas, est le chromosome 21. Aussi appelé trisomie 21, cette forme de mosaïcisme est la cause la plus fréquente de malformations congénitales. Ceux avec cette condition peuvent présenter une gamme de symptômes variant en gravité. Les indicateurs physiques communs de cette condition comprennent un nez aplati, de petites caractéristiques, de larges mains et une tête de forme anormale. Les caractéristiques de cette condition vont au-delà du développement physique, émotionnel, social et, parfois, psychologique.
Le retard dans le développement que les enfants ayant une trisomie 21 peuvent éprouver peut entraîner des problèmes tels que des troubles d'apprentissage, un comportement impulsif et une capacité d'attention altérée. La frustration et la colère au sujet de leur développement retardé peuvent se manifester dans des problèmes de comportement, y compris l'agressivité. Les conditions secondaires, y compris l'hypothyroïdie, les malformations cardiaques et les problèmes articulaires ont été connues pour se produire.
Un diagnostic initial de syndrome de Down est généralement fait à la naissance, mais des tests supplémentaires peuvent être administrés pour confirmer. Des tests comprenant un échocardiogramme, des tests sanguins pour l'analyse chromosomique et des radiographies thoraciques sont généralement utilisés. Les personnes atteintes de cette forme de mosaïcisme doivent être surveillées par mesure de précaution afin de dépister le développement de conditions secondaires. Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour le syndrome de Down, les personnes atteintes de malformations congénitales peuvent nécessiter une chirurgie corrective pour restaurer et promouvoir la fonctionnalité. Les complications associées à cette condition comprennent les problèmes d'audition et de vue, les problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et l'apnée du sommeil.