Qu'est-ce que le syndrome de Beals?
Le syndrome de Beals, ou arachnoldactylie congénitale contractuelle (CCA) est une maladie rare causée par une mutation génétique. Le gène défectueux limite la capacité du corps à produire de la fibrilline , une substance importante utilisée dans le développement du tissu conjonctif. La condition crée une variété d'irrégularités physiques. Les médecins traitent le trouble avec une thérapie physique.
Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le syndrome de Beals chez les nourrissons en se basant sur les anomalies physiques révélatrices de l'enfant. Les bébés atteints ont habituellement de longs corps minces et étroits avec des doigts et des orteils allongés. Ils ont une capacité limitée à bouger leurs articulations, ce qui les rend difficiles à redresser leurs doigts, leurs orteils ou d'autres parties du corps.
De nombreux bébés atteints du syndrome de Beals naissent avec des oreilles froissées, une petite mâchoire et une arche inhabituellement haute sur le toit de leur bouche. Ils peuvent également avoir des cavités thoraciques enfoncées ou saillantes. D'autres ont des pieds de club, qui sont des pieds qui se tournent vers les chevilles pour se faire face. À mesure qu'ils grandissent, ces enfants pourraient éprouver des difficultés à développer des compétences de coordination motrice ou avoir une vision myope.
Certains de ces patients ont une scoliose , qui est une courbure de la colonne vertébrale , et d'autres ont des muscles sous-développés. Les patients qui ont le syndrome de Beals ont parfois un prolapsus de la valvule mitrale, qui est une affection du cœur caractérisée par une valve défectueuse entre les chambres supérieure et inférieure gauche, ou une valve aortique élargie. D'autres problèmes cardiaques graves peuvent également survenir.
Cette affection est similaire au syndrome de Marfan, un autre trouble génétique qui affecte la structure squelettique et le tissu conjonctif du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont grandes, avec de longs bras et de longues jambes, et beaucoup d'entre elles ont les pieds plats, la courbure de la colonne vertébrale, un visage étroit et une mauvaise vision à longue distance.
Le syndrome de Beals affecte les garçons et les filles à des taux égaux. Il n'est pas répandu dans un groupe ethnique particulier. Les enfants héritent du trouble de leurs parents.
Cette condition se produit également lorsque les gènes mutent de manière aléatoire. Même les enfants dont les parents n'ont pas d'antécédents de trouble peuvent naître avec le syndrome de Beals. Les personnes qui développent la maladie à cause d'une mutation spontanée de leur structure génétique peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
Lorsque les enfants qui ont cette condition vieillissent, ils développent progressivement une plus grande capacité à redresser leurs articulations, mais leur courbure de la colonne vertébrale tend à s'aggraver. Certains médecins recommandent des orthèses ou une chirurgie pour redresser la colonne vertébrale. Les médecins peuvent également surveiller le cœur ou prescrire des verres correcteurs au besoin, selon le patient.
Il n'y avait pas de remède trouvé pour ce trouble au début de 2011. La plupart des patients peuvent anticiper une durée de vie normale. Les adultes qui ont le syndrome de Beals pourraient bénéficier d' un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmettre la condition à leur progéniture potentielle.