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vendredi 21 décembre 2012

En génétique, Qu'est-ce que la non-disjonction?

Dans le domaine de la génétique, "la non-disjonction» est un terme technique pour un défaut spécifique dans la façon dont les chromosomes d'une cellule séparée. Ce défaut crée une mutation génétique ou d'un défaut dans les cellules produites à partir du procédé. Les cellules ainsi obtenues sont appelées aneuploïdes.

Il y a deux étapes cruciales de la division cellulaire lorsque la non-disjonction peut se produire. La première étape est la méiose I, lorsque les chromosomes homologues ne parviennent pas à se séparer. La deuxième étape est la méiose II, communément appelé mitose, lorsque les chromatides sœurs ne se séparent pas correctement.

Lorsque la non-disjonction se produit lors de la méiose I, tous les gamètes qui en découlent, appelées cellules-filles, sont touchés. Deux des cellules filles aura un chromosome supplémentaire. Les deux autres cellules filles sera absent un chromosome.

Lorsque la non-disjonction se produit lors de la méiose II, seulement la moitié des cellules filles résultant seront affectés. Parmi les quatre gamètes qui en résultent, deux seront normaux. Pour le reste, on aura un chromosome supplémentaire et un autre sera un chromosome manquant.

Lorsqu'elles sont menées par le biais de la génétique, la non-disjonction peut se traduire soit par le sperme ou les ovules de la mère possédant 24 chromosomes. Une cellule normale aurait 23 chromosomes. Dans ces cas, l'enfant conçu aura 47 chromosomes, qui est la variation commune de non-disjonction, connu sous le nom de trisomie, chez les enfants atteints du syndrome de Down.

Lorsque les cellules sont absents un seul chromosome à la suite de la non-disjonction, il est appelé monosomie. Cette forme de mutation génétique peut entraîner des malformations congénitales telles que le syndrome de Turner, un syndrome caractérisé par des retards de développement. Turner peut aussi conduire à l'infertilité causée par le manque de matériel génétique.

Génétiquement, la non-disjonction est souvent une condamnation à mort pour le fœtus. En raison de la structure cellulaire anormale, le corps de la mère rejettent souvent le fœtus. Son système immunitaire se mettra en marche, en détruisant les cellules voyous et provoquer une fausse couche. Dans d'autres cas, la non-disjonction conduit à des défauts génétiques, appelées anomalies chromosomiques, qui se traduisent par des conditions telles que le syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau, syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.

Alors que les tests génétiques, y compris les tests prénatals, est utilisé pour déceler les troubles génétiques, il n'existe aucun remède connu pour la plupart des affections causées par la non-disjonction. La science médicale continue à étudier ce processus de mutation. L'espoir est que comprendre pourquoi les cellules ne parviennent pas à reproduire correctement et de cartographier les variations constatées dans les cellules produites par cette condition va les aider à trouver des remèdes pour des maladies génétiques et des malformations.