Une mutation décalant le cadre est une anomalie génétique qui se traduit par la production d'anormaux, souvent non fonctionnels, les protéines. Une erreur dans la séquence de l'information génétique provoque la machinerie cellulaire de la synthèse protéique de lier des acides aminés ensemble dans le mauvais ordre. Mutations de changement sont associées à un certain nombre de différentes maladies humaines, y compris la maladie de Tay-Sachs.
Afin de comprendre pourquoi une mutation décalant le cadre peut causer la maladie, elle aide à comprendre les rudiments de la façon dont les protéines sont faites. Le code pour toutes les protéines est de l'acide désoxyribonucléique (ADN) stockée dans le noyau des cellules, et ce d'ADN est composée de molécules appelées nucléotides liés. À fabriquer une protéine, la première étape est une molécule connue sous le nom d'acide ribonucléique messager (ARNm) pour faire une copie de l'ADN. L'ARNm se déplace ensuite à l'extérieur du noyau et est convertie à partir d'une séquence de nucléotides dans une chaîne d'acides aminés à l'aide de structures appelées ribosomes, dans un processus connu sous le nom de traduction. Les protéines sont formées à partir de ces chaînes d'acides aminés.
Lors de la traduction, une séquence de trois nucléotides de l'ARNm appelé un codon spécifie quel acide aminé doit être relié à côté. Il est important de maintenir l'intégrité des codons de sorte que le ribosome peut lier les acides aminés corrects et forment la protéine correcte. Lorsque se produit un décalage du cadre de mutation, il ya une erreur dans la séquence de l'ARNm qui en résulte dans les codons sont lues correctement.
Par exemple, une séquence d'ARNm possible pourrait être UUUAAAGGG, où chaque lettre représente un nucléotide. Le codon normal serait donc UUU, AAA, et GGG. Si une erreur se produit dans l'ARNm, il peut en résulter la GUUUAAAGGG séquence. Le ribosome se lire comme les codons GUU, UAA et AGG parce que le cadre de référence est décalée d'un nucléotide supplémentaire. En conséquence, soit les acides aminés incorrectes seraient reliés entre eux et la protéine mal serait fait, ou un codon pourrait être interprété comme un signal d'arrêt, ainsi prématurément tronquer la protéine.
Il y a un certain nombre de façons différentes que d'une mutation décalant le cadre peut se produire. Il pourrait se produire par l'insertion d'un nucléotide, ou il pourrait également résulter de la suppression d'un nucléotide. Si trois nucléotides sont supprimés, ce ne serait pas considéré comme une mutation décalant le cadre parce que les codons qui viennent après la mutation sont lus normalement, et ils n'ont pas été déplacés hors de leurs cadres normaux.
Beaucoup de différentes maladies humaines peuvent résulter d'une mutation décalant le cadre. Maladie de Tay Sachs, une maladie héréditaire qui se traduit généralement par la mort à un âge très jeune, peut être causée par une mutation du cadre de lecture. Les mutations génétiques peuvent également être associées avec le développement de maladies plus courantes, comme les différents types de cancers.