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dimanche 6 janvier 2013

Qu'est-ce que translocation réciproque?

Une translocation réciproque est une anomalie chromosomique, où deux paires différentes de chromosomes échanger une partie de leur matériel génétique avec l'autre. Par exemple, un chromosome 13 pourrait échanger du matériel génétique avec un chromosome 16. Dans de nombreux cas, les translocations réciproques ne causent pas de problèmes de santé, mais peut entraîner une réduction de la fécondité. Certains types de translocations ont été liés à des problèmes médicaux, comme une susceptibilité accrue à un lymphome du manteau chez les personnes ayant une translocation réciproque entre un chromosome 14 et 11.

Cela se produit lors de la méiose, le processus par lequel les chromosomes mélanger le matériel génétique pour créer un ensemble de cellules filles variés, assurant un mélange de traits sont transmis à la descendance. Dans la méiose santé, les chromosomes seulement échanger du matériel génétique avec des chromosomes d'une même paire. Dans une translocation réciproque, sauts importants entre les chromosomes par paires séparées, créant ce qu'on appelle les chromosomes dérivés. Selon le matériau échangé, la cellule fille peut être réussie à fusionner avec une autre cellule fille pour créer un zygote qui devient un support de la translocation, ou la cellule peut être inutile pour la reproduction, ce qui rend infertile.

Dans une translocation réciproque équilibrée, la même quantité de matériel est échangé entre les chromosomes. Translocations déséquilibrées impliquent des segments de différentes longueurs de chaque chromosome. Ceux-ci sont plus susceptibles de causer l'infertilité et sont également plus susceptibles de conduire à des problèmes de santé, si l'un des chromosomes d'une paire est raccourcie et l'autre a un gène délétère, le gène peut exprimer, car une section correspondante du chromosome sain pour le remplacer est absent .

Quelques translocations réciproques sont liées à des anomalies congénitales, en particulier dans les cas où les personnes ayant des translocations reproduire et de transmettre défectueux chromosomes à leur progéniture. D'autres peuvent ne pas être remarqué, dans certains cas, peut même contribuer un avantage évolutif. La capacité d'échange et de matériel génétique aléatoire lors de la reproduction sexuelle a été très utile pour une grande variété d'espèces, et parfois translocations peut conférer un avantage.

Les signes d'une translocation réciproque peut être découvert lors de tests génétiques, lorsque un ou plusieurs chromosomes peuvent apparaître anormale ou il ya une séquence sur un chromosome qui n'est manifestement pas partie. Les personnes atteintes de translocations qui ont des difficultés à concevoir peuvent discuter de leurs options avec un spécialiste de la fertilité. Il peut être possible d'utiliser la procréation médicalement assistée à féconder un ovule, ou des options comme don d'ovules ou de sperme peuvent être nécessaire de considérer pour obtenir une grossesse saine.