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| Le nanisme ou achondroplasie génétique (héréditaire) |
Pourquoi ?
L’achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l’os ou du cartilage de l’os. Elle est due à une mutation du gène FGFR 3, porté sur le chromosome 4. Le plus souvent, elle est la conséquence d’un accident génétique survenant chez l’enfant « de novo ». La maladie peut aussi être familiale, transmise par l’un des deux parents lui-même atteint. Il suffit en effet qu'un seul des deux exemplaires du gène soit muté pour manifester la maladie (maladie dominante).
Actuellement, le diagnostic de l’achondroplasie peut être confirmé grâce à des tests de biologie moléculaire ; ces tests peuvent permettre l’organisation d’un diagnostic prénatal pour la descendance des sujets atteints.
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Quels symptômes et quelles conséquences ?
Il est important de dire d’emblée que la distribution de l’intelligence des enfants achondroplases est la même que celle des enfants de taille classique.
Il existe dans cette maladie un trouble de la croissance des os portant préférentiellement sur les membres. Il en résulte des membres courts par rapport au thorax et au crâne dont la croissance est plutôt conservée. La croissance des os de la face est également perturbée responsable d’un visage caractéristique.
La plupart des achondroplases sont en bonne santé mais des troubles de la statique vertébrale peuvent apparaître, favorisés par une hypotonie et une hyperlaxité surtout marqués dans la petite enfance.
Les problèmes les plus fréquents sont :
- La petite taille disproportionnée avec les conséquences sur l’image de soi et l’intégration sociale.
- Des difficultés de préhension liée à la brièveté des membres supérieurs.
- Des difficultés de déplacement (hauteur des marches, estrade, escaliers).
- Fatigabilité au cours des longs déplacements.
- La pénibilité d'une station assise prolongée les jambes pendantes. Les douleurs dorsales et parfois cervicales sont le plus souvent spontanées et nécessitent une bonne surveillance du maintien du dos, un aménagement du poste de travail.
- Faiblesse, picotements ou fourmillements dans les membres inférieurs. Ils peuvent parfois être le signe d’appel d’un problème sérieux comme la compression de la moelle épinière liée a une étroitesse du canal rachidien. Dans l’enfance, ces signes sont le plus souvent peu sévères.
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Traitement
Actuellement, il n’existe aucun traitement médicamenteux pour pallier le déficit de croissance chez les enfants achondroplases. En particulier l’hormone de croissance n’est pas un traitement actif. En revanche certains schémas thérapeutiques améliorent la vie des enfants.
Ils font appel à :
- La kinésithérapie qui permet une musculation du dos et des abdominaux et lutte contre les déformations osseuses.
- Les traitements chirurgicaux qui permettent de lutter contre les complications telles la rare compression médullaire et sont utiles pour redresser une éventuelle déformation d’un membre (ostéotomie).
- Le régime alimentaire en cas de surpoids (fréquent) est à surveiller dès l’enfance.
Des traitements chirurgicaux très lourds peuvent être proposés au cours de l’adolescence et permettent l’allongement des membres.
L’âge optimum requis est d’environ 12 ans. Il faut un an pour gagner une dizaine de centimètres. Cet allongement se pratique sur les os de la jambe (tibia) et de la cuisse (fémur). On ne peut pas allonger ces 4 os en même temps, si bien que pour l’ensemble il faut compter 2 à 4 ans. Ce type d’intervention n’est pas sans générer de nombreux problèmes a la fois physiologiques et psychologiques et ne doit être entrepris qu’après longue réflexion. Les complications sont fréquentes