La maladie des
os de verre est une maladie génétique rare qui rend les os se cassent
facilement en raison de problèmes avec le collagène production et de la qualité
dans le corps. Aussi connu comme l'ostéogenèse imparfaite (OI) ou syndrome de
Lobstein , il existe huit types différents de cette condition, qui varient en
gravité. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie des os de verre, les
symptômes sont souvent gérables. Outre l'effet qu'elle a sur le corps, OI a
aussi souvent des effets psychologiques et sociaux, et peut être confondu avec
la maltraitance des enfants dans certaines situations.
Types d'OI
Il existe huit
types différents de la maladie des os de verre, qui diffèrent en fonction de la
variation génétique spécifique qui les provoque, comment le collagène est
affectée, et ce que d'autres symptômes se produire avec la fragilité osseuse.
Le type I est le plus doux, tandis que les types II et VIII sont considérés
comme les plus graves. Types III à VII sont tous considérés comme déformer,
mais le collagène de ceux des types V et VI est différent de celui de ceux qui
ont d'autres types.
Parmi les huit
types, types I à V sont causées par des gènes autosomiques dominantes, ce qui
signifie qu'une personne ne devrait avoir le gène anormal responsable de la
maladie d'un parent. Types VII et VIII sont autosomique récessive, ce qui
signifie que les deux parents doivent transmettre le gène anormal pour l'enfant
de développer la condition. Il n'est pas clair si type VI est dominant ou
récessif.
Symptômes
Les symptômes de
l'OI varient en fonction de ce type, il est, mais en général, les gens atteints
de cette maladie sont courtes, ont tendance à avoir beaucoup de fractures et
des ecchymoses, une voix plus élevé que la moyenne, et cassante dent. Environ
la moitié des gens atteints d'OI sont malentendants, parce que les os qui
transmettent le sont dans l'oreille interne se cassent facilement ou sont
déformés. En outre, ils ont tendance à se surchauffe facilement, et peuvent
transpirer beaucoup. Beaucoup ont aussi des reflets bleus dans le blanc de
leurs yeux, si les gens de Type IV ne font pas. Ceux avec le type V ont
généralement des cellules de collagène qui ressemblent maille, tandis que ceux
avec le type VI ont collagène qui a un look d'écailles de poisson.
Diagnostic
Faire un
diagnostic de la maladie des os de verre peut être difficile, car toutes les
personnes présentent des symptômes visibles immédiatement. En outre, la densité
osseuse des tests et des rayons X ne sont pas fiables, car les os de ceux
atteints d'OI ont tendance à apparaître comme normale, à moins qu'ils aient été
brisés à plusieurs reprises. Un diagnostic peut être réalisé en observant le
type de collagène des cellules d'une personne ou produisent en regardant leurs
gènes pour les types de mutations qui provoquent des anomalies du collagène,
mais n'est pas non plus une méthode infaillible.
Traitement
La maladie des
os de verre n'a pas de remède, si le traitement est axé sur la réduction des
ruptures et des déformations. Dans le type I et de type IV, les os semblent
être plus vulnérables à la rupture pendant les poussées de croissance, et les
ruptures se produisent avec même le plus simple des blessures. Les
physiothérapeutes peuvent travailler avec les enfants pour les aider à
construire le tonus musculaire de protéger les os. Certains patients subissent
une chirurgie pour faire fondre la colonne vertébrale, ce qui peut aider à la
posture et de réduire la courbure, mais les os sont souvent si fragile que
cette chirurgie est très risqué. Il n'y a pas de médicaments spécifiques qui
sont généralement utilisés pour traiter cette condition, mais certaines
personnes réagissent bien à l'ostéoporose médicaments.
Les effets
psychologiques et sociaux
Bien que la
condition soit le plus souvent héréditaire, une mutation génétique peut se
produire dans environ 25% des cas qui ne sont pas venus d'un parent. Si un
enfant OI non diagnostiqué a beaucoup de fractures inexpliquées, les autorités
sanitaires peuvent soupçonner les parents de l'abus. Un ADN essai ou de
collagène peut généralement dissiper la confusion, et les enfants atteints d'OI
qui ne peuvent pas être identifiés par des tests génétiques peut être
diagnostiqué avec précision que par un spécialiste dans le domaine grâce à des
caractéristiques physiques distinctives.
Les enfants
atteints de la maladie des os de verre sont souvent peur d'essayer de nouvelles
choses à cause de la peur des ruptures et des blessures douloureuses. Souvent,
la psychothérapie est utilisée pour répondre à cette crainte, et les
physiothérapeutes peuvent aider les enfants à comprendre les limites de
sécurité de l'organisme. Beaucoup développent aussi l'image corporelle
préoccupations que les adolescents, les groupes de psychothérapie et de soutien
peuvent également aider à.