À quel âge la maladie de Huntington semble?
Le taux de progression de la maladie et l'âge d’apparition ne varient de personne à personne. L'adulte HD, avec sa désactivation, mouvements incontrôlés, commence le plus souvent à l'âge mûr. Il y a, cependant, d'autres variations de HD distinguent non seulement par l'âge au début, mais par un ensemble distinct de symptômes. Par exemple, certaines personnes développent la maladie à l'âge adulte, mais sans chorée. Ils peuvent apparaître rigides et se déplacer très peu, ou pas du tout, une condition appelée akinésie.
Certaines personnes développent des symptômes de HD quand ils sont très jeunes, avant 20 ans Les termes «précoces» ou «juvénile» HD sont souvent utilisés pour décrire HD qui apparaît chez une personne jeune. Un signe commun de la HD dans un individu plus jeune est un déclin rapide de la performance scolaire. Les symptômes peuvent également inclure des changements subtils dans l'écriture et légers problèmes avec le mouvement, comme la lenteur, rigidité, des tremblements et des contractions musculaires rapides, appelé myoclonies. Plusieurs de ces symptômes sont similaires à ceux observés dans la maladie de Parkinson , et ils diffèrent de la chorée vu chez les personnes qui développent la maladie à l'âge adulte. Ces jeunes personnes sont dit avoir HD "akinétique rigide» ou la variante de Westphal HD. Les personnes atteintes de mineurs HD peuvent également avoir des convulsions et de troubles mentaux. Le plus tôt l'apparition, plus vite la maladie semble progresser. La maladie progresse plus rapidement chez les personnes ayant des enfants ou d'apparition précoce HD, et la mort suit souvent dans les 10 ans.
Les personnes ayant des mineurs HD héritent généralement la maladie de leurs pères. Ces personnes ont aussi tendance à avoir le plus grand nombre de répétitions CAG. La raison de ceci peut être trouvée dans le procédé de production de sperme. Contrairement ovules, spermatozoïdes sont produits dans les millions. Étant donné que l'ADN est copié millions de fois au cours de ce processus, il existe une possibilité accrue d'erreurs génétiques se produisent. Pour vérifier le lien entre le nombre de répétitions de CAG dans le gène de HD et l'âge d'apparition des symptômes, les scientifiques ont étudié un garçon qui a développé les symptômes de HD à l'âge de deux, l'un des cas les plus jeunes et les plus graves jamais enregistrées. Ils ont constaté qu'il avait le plus grand nombre de répétitions CAG de quiconque a étudié jusqu'à présent, près de 100 cas de Le garçon était au centre de l'identification du gène HD et en même temps a permis de confirmer que les mineurs avec HD ont les plus longs segments de répétitions de CAG, la seule corrélation prouvée entre longueur de répétition et l'âge d'apparition.
Quelques individus développent HD après l'âge de 55. Diagnostic chez ces personnes peut être très difficile. Les symptômes de la HD peuvent être masqués par d'autres problèmes de santé, ou de la personne ne peuvent pas afficher la sévérité des symptômes observés chez les personnes atteintes HD d'apparition plus tôt. Ces personnes peuvent également présenter des symptômes de la dépression plutôt que la colère ou l'irritabilité, ou ils peuvent garder le contrôle fort sur leurs fonctions intellectuelles, telles que la mémoire, le raisonnement et la résolution de problèmes.
Il y a aussi un trouble apparenté appelé chorée sénile. Certaines personnes âgées afficher les symptômes de la HD, en particulier les mouvements choréiques, mais ne deviennent pas dément, un gène normal, et ne ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Certains scientifiques croient qu'une mutation de gène différent peut expliquer ce petit nombre de cas, bu cela n'a pas été prouvé.