Quelles sont les causes de la maladie de Huntington?
Résultats de la HD de la dégénérescence génétiquement programmée des cellules nerveuses, appelées neurones, * dans certaines zones du cerveau. Cette dégénérescence provoque des mouvements incontrôlés, perte des facultés intellectuelles et de troubles émotionnels. Spécifiquement affectées sont des cellules de ganglions de la base, les structures en profondeur dans le cerveau qui ont de nombreuses fonctions importantes, notamment en coordonnant le mouvement. Dans les noyaux gris centraux, HD cible particulièrement les neurones du striatum, en particulier ceux dans les noyaux caudé et le pallidum. Est également affecté la surface externe du cerveau, ou du cortex, qui contrôle la pensée, la perception et la mémoire.
Comment la maladie de Huntington est héréditaire?
HD se trouve dans tous les pays du monde. C’est une maladie familiale, passé de parent à l'enfant par une mutation ou une faute d'orthographe dans le gène normal.
Un gène anormal seul, l'unité de base de l'hérédité biologique, produit HD. Les gènes sont constitués d'acide désoxyribonucléique (ADN), une molécule en forme de spirale d'une échelle. Chaque barreau de cette échelle est composée de deux produits chimiques appelées bases appariées. Il existe quatre types de bases adénine, thymine, cytosine, guanine, et, chaque abrégés par la première lettre de son nom: A, T, C et G. certaines bases toujours "paire" ensemble, et différentes combinaisons de paires de bases se inscrire pour former des messages codés. Un gène est une longue chaîne de cet ADN dans diverses combinaisons de A, T, C et G. Ces combinaisons uniques déterminent la fonction du gène, un peu comme les lettres s’unissent pour former des mots. Chaque personne dispose d'environ 30 000 gènes, un milliard de paires de bases d'ADN ou des morceaux de l'information répétée dans les noyaux des cellules humaines, qui déterminent les caractéristiques individuelles ou des traits.
Les gènes sont disposés dans des endroits précis le long de paires 23 tige comme des chromosomes. Un chromosome de chaque paire vient de la mère d'un individu, l'autre du père. Chaque moitié d'une paire de chromosomes est similaire à l'autre, sauf pour une paire, qui détermine le sexe de l'individu. Cette paire a deux chromosomes X chez les femelles et un X et un chromosome Y chez les hommes. Le gène qui produit HD se trouve sur le chromosome 4, l'un des 22 non-liée au sexe, ou «autosomique," paires de chromosomes, en plaçant les hommes et les femmes à risque égal de contracter la maladie.
L'impact d'un gène dépend en partie de savoir se il est dominant ou récessif. Si un gène est dominant, alors un seul des chromosomes appariés est tenu de produire sa appelé-pour l'effet. Si le gène est récessif, les deux parents doivent fournir des copies chromosomiques pour le trait d'être présent. HD est appelé une maladie autosomique dominante, car une seule copie du gène défectueux, a hérité d'un parent, est nécessaire pour produire la maladie.
L'anomalie génétique responsable de la HD est une petite séquence d'ADN sur le chromosome 4, dans lequel plusieurs paires de bases sont répétés de nombreuses fois. Le gène normal a trois bases de l'ADN, composée de la séquence CAG. Chez les personnes atteintes HD, la séquence se répète anormalement dizaines de fois. Au fil du temps, et avec chaque génération successive, le nombre de répétitions CAG peut étendre.
Chaque parent a deux copies de chaque chromosome, mais donne une seule copie à chaque enfant. Chaque enfant d'un parent HD a une chance d'hériter du gène HD 50-50. Si un enfant ne hérite pas le gène de HD, il ou elle ne se développera pas la maladie et ne peut pas transmettre aux générations suivantes. Une personne qui hérite du gène HD, et survit assez longtemps, tôt ou tard, de développer la maladie. Dans certaines familles, tous les enfants peuvent hériter du gène HD; dans d'autres, aucun faire. Que l'on enfant hérite du gène n'a aucune incidence sur si d'autres seront ou non partager le même sort.
Un petit nombre de cas de HD sont sporadiques, c’est qu'ils se produisent, même si il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Ces cas sont considérés être causée par une mutation génétique nouveau-une altération dans le gène qui se produit au cours du développement des spermatozoïdes et qui porte le nombre de répétitions CAG dans le domaine responsable de la maladie.