Comment est effectué le test présymptomatique?
Une personne qui souhaite être testé devrait communiquer avec le centre de dépistage le plus proche.(Une liste de ces centres peut être obtenu à partir de la maladie Société Huntington d'Amérique au 1-800-345-HDSA.) Le processus de test devrait inclure plusieurs composants. La plupart des programmes de tests comprennent un examen neurologique, counselling pré-test, et le suivi. Le but de l'examen neurologique est de déterminer si oui ou non les tests de personne qui demande montre des symptômes cliniques de la HD. Il est important de se rappeler que si une personne montre même légers symptômes de HD, il ou elle risque d'être diagnostiqué avec la maladie lors de l'examen neurologique, avant même que le test génétique. Au cours de conseil pré-test, l'individu sera en apprendre davantage sur HD, et au sujet de son propre niveau de risque, sur la procédure de test. La personne sera racontée sur les limites de l'essai, la précision de l'essai, et les résultats possibles. Il ou elle peut alors peser les risques et avantages des tests et peut même décider à ce moment-là de ne pas poursuivre d'autres essais.
Si une personne décide de tester, une équipe de spécialistes hautement qualifiés sera impliqué, ce qui peut inclure des neurologues, des conseillers en génétique, des travailleurs sociaux, des psychiatres et des psychologues. Cette équipe de professionnels aide la personne à risque de décider si le test est la bonne chose à faire et prépare la personne pour un résultat de test négatif, positif, ou non concluants avec soin.
Les personnes qui décident de poursuivre le processus de test devraient être accompagnées de séances de conseil par un conjoint, un ami ou un parent qui n’est pas à risque. Autres membres de la famille intéressés peuvent participer aux séances de consultation si la personne testée le désire.
Le test génétique elle-même implique un don un petit échantillon de sang qui est projeté dans le laboratoire de la présence ou de l'absence de la mutation HD. Les essais peuvent exiger un échantillon d'ADN d'un parent affecté étroitement lié, de préférence un parent, dans le but de confirmer le diagnostic de HD dans la famille. Ceci est particulièrement important si l'histoire de la famille pour la HD n’est pas claire ou inhabituelle d'une certaine façon.
Les résultats du test doivent être donnés uniquement en personne et uniquement à la personne testée. Les résultats des tests sont confidentiels. Indépendamment des résultats des tests, le suivi est recommandé.
Afin de protéger les intérêts des mineurs, y compris la confidentialité, l'essai ne est pas recommandé pour les moins de 18 ans sauf se il ya une raison médicale convaincante (par exemple, l'enfant présente des symptômes).
Test d'un fœtus (de dépistage prénatal) présente des défis et des risques particuliers; en fait, certains centres n’effectuent pas les tests génétiques sur les fœtus. Parce qu'un résultat de test positif en utilisant les tests génétiques directe signifie le parent à risque est également porteur du gène, les personnes à risque qui envisagent une grossesse sont invités à consulter le conseil génétique avant la conception.
Certains parents à risque peuvent souhaiter connaître le risque de leur fœtus, mais pas la leur. Dans cette situation, les parents peuvent opter pour le dépistage prénatal utilisant des marqueurs d'ADN liés plutôt que le dépistage génétique direct. Dans ce cas, le test ne semble pas pour le gène de HD soi, mais au lieu indique si le fœtus a hérité d'un chromosome 4 de la grand-parent affecté ou du grand-parent affecté sur le côté de la famille avec la HD. Si le test montre que le fœtus a hérité d'un chromosome 4 de la grand-parent concerné, les parents apprennent alors que le risque de le fœtus est le même que le parent (50-50), mais ils apprennent rien de nouveau sur le risque de la société mère. Si le test montre que le fœtus a hérité d'un chromosome 4 de la grand-parent affecté, le risque pour le fœtus est très faible dans la plupart des cas.
Une autre option ouverte aux parents est la fécondation in vitro avec le dépistage préimplantatoire. Dans cette procédure, les embryons sont examinés pour déterminer ceux qui portent la mutation HD. Embryons déterminés à ne pas avoir la mutation du gène HD sont ensuite implantés dans l'utérus de la femme.
En termes de conséquences émotionnelles et pratiques, non seulement pour l'individu de prendre le test, mais pour son ou sa famille entière, le test est extrêmement complexe et a été entouré par une controverse considérable. Par exemple, les personnes ayant un résultat de test positif peut risquer de perdre l'assurance santé et la vie, souffrent la perte d'emploi, et d'autres passifs. Les personnes subissant des tests peuvent souhaiter couvrir le coût eux-mêmes, depuis la couverture par un assureur peut conduire à la perte de l'assurance maladie en cas de résultat positif, même si cela peut changer dans le futur.
Avec la participation de professionnels de la santé et des personnes issues de familles avec HD, les scientifiques ont élaboré des lignes directrices d'essai. Toutes les personnes qui cherchent un test génétique devraient obtenir une copie de ces lignes directrices, soit à partir de leur centre de dépistage ou des organisations figurant sur la carte dans le dos de cette brochure. Ces organisations ont des informations sur des sites qui effectuent des tests en utilisant les procédures établies et ils recommandent vivement que les individus à éviter les tests qui n’adhèrent pas à ces lignes directrices.