Quelle est la maladie de Leigh?
Maladie de Leigh est un trouble héréditaire rare neurométabolique qui affecte le système nerveux central. Ce trouble progressif commence chez les nourrissons âgés de trois mois à deux ans. Rarement, il se produit chez les adolescents et les adultes.
Quelles sont les causes de la maladie de Leigh?
La maladie de Leigh peut être causée par des mutations dans l'ADN mitochondrial ou par les déficiences d'une enzyme appelée pyruvate déshydrogénase.
Quels sont les symptômes de la maladie de Leigh?
Les symptômes de la maladie de Leigh progressent en général rapidement. Les premiers signes peuvent être faible capacité de succion, et la perte de contrôle de la tête et de la motricité. Ces symptômes peuvent être accompagnés par une perte d'appétit , des vomissements , de l'irritabilité, des pleurs continus, et des convulsions. Comme la maladie progresse, les symptômes peuvent également inclure généralisée faiblesse , le manque de tonus musculaire, et des épisodes d'acidose lactique, ce qui peut conduire à une altération de la fonction respiratoire et les reins.
Dans la maladie de Leigh, des mutations génétiques de l'ADN mitochondrial n’interfèrent pas avec les sources d'énergie qui exécutent des cellules dans une zone du cerveau qui jouent un rôle dans les mouvements du moteur. La fonction principale des mitochondries est de convertir l'énergie en glucose et des acides gras en une substance appelée adénosine triphosphate (ATP). L'énergie de l'ATP entraîne pratiquement toutes les fonctions métaboliques d'une cellule. Les mutations génétiques de l'ADN mitochondrial, par conséquent, entraînent un manque chronique d'énergie dans ces cellules, qui à son tour affecte le système nerveux central et provoque une dégénérescence progressive des fonctions motrices.
Est-il un traitement pour la maladie de Leigh?
Le traitement le plus courant de la maladie de Leigh est thiamine, ou vitamine B1. Bicarbonate de sodium par voie orale ou citrate de sodium peuvent également être prescrits pour gérer l'acidose lactique. Les chercheurs testent actuellement dichloroacétate d'établir son efficacité dans le traitement de l'acidose lactique. Chez les personnes qui ont la forme liée au chromosome X de la maladie de Leigh, une haute teneur en gras, faible en glucides peut être recommandée.
Y a-t-il d'autres formes de la maladie de Leigh?
Il existe aussi une forme de la maladie de Leigh (appelé X-linked maladie de Leigh), qui est le résultat de mutations dans un gène qui produit un autre groupe de substances qui sont importants pour le métabolisme cellulaire. Ce gène ne se trouve que sur le chromosome X.
Quel est le pronostic de la maladie de Leigh?
Le pronostic pour les personnes atteintes de la maladie de Leigh est pauvre. Les personnes qui ne ont pas une activité complexe IV mitochondriale et ceux présentant un déficit en pyruvate déshydrogénase ont tendance à avoir le plus mauvais pronostic et mourir en quelques années. Ceux qui ont des déficiences partielles ont un meilleur pronostic, et peuvent vivre jusqu'à 6 ou 7 ans. Certains ont survécu à leurs années de milieu-adolescente.
Quelle recherche se fait avec la maladie de Leigh?
Le NINDS soutient et encourage un large éventail de la recherche fondamentale et clinique sur les troubles neurogénétiques telles que la maladie de Leigh. Le but de cette recherche est de comprendre les causes de ces troubles, puis d'appliquer ces résultats à de nouvelles façons de diagnostiquer, de traiter et de les prévenir.
Les essais cliniques pour la maladie de Leigh
NIH de recrutement de patients pour la maladie de Leigh essais cliniques
• Au NIH Clinical Center
• Tout au long de l'États-Unis et dans le monde
• NINDS recherche Essais cliniques de collaboration