Comment est MCJ diagnostiquée?
Il n’existe actuellement aucun test de diagnostic unique pour la MCJ. Quand un médecin soupçonne la MCJ, la première préoccupation est d'exclure les formes traitables de la démence comme l'encéphalite (inflammation du cerveau) ou chronique méningite . Un examen neurologique sera effectué et le médecin peut demander une consultation avec d'autres médecins. Tests de diagnostic standard comprendront une ponction lombaire pour éliminer les causes les plus courantes de la démence et un électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer modèle électrique du cerveau, ce qui peut être particulièrement utile parce qu'il montre un type spécifique d'anomalie dans la MCJ. La tomodensitométrie du cerveau peut aider à écarter la possibilité que les symptômes résultent d'autres problèmes tels que les accidents vasculaires cérébraux ou un cerveau tumeur. Imagerie par résonance magnétique ( IRM scans) du cerveau peuvent également révéler des motifs caractéristiques de la dégénérescence du cerveau qui peuvent aider à diagnostiquer la MCJ.
La seule façon de confirmer un diagnostic de la MCJ est par une biopsie du cerveau ou une autopsie. Dans une biopsie du cerveau, un neurochirurgien enlève un petit morceau de tissu de cerveau du patient de sorte qu'il peut être examiné par un neurologue. Cette procédure peut être dangereuse pour l'individu, et l'opération n’obtiennent pas toujours le tissu de la partie affectée du cerveau. Parce qu'un bon diagnostic de la MCJ ne aide pas la personne, une biopsie du cerveau est déconseillée sauf si elle est nécessaire pour écarter une maladie traitable. Dans une autopsie, l'ensemble du cerveau est examinée après la mort. Les deux biopsies cérébrale et l'autopsie posent un petit, mais certaine, le risque que le chirurgien ou autres qui manipulent les tissus du cerveau peuvent se accidentellement infecté par auto-inoculation. Procédures chirurgicales et de désinfections spéciales peuvent minimiser ce risque. Une fiche d'information avec des conseils sur ces procédures est disponible sur le NINDS et l'Organisation mondiale de la Santé.
Les scientifiques travaillent à développer des tests de laboratoire pour la MCJ. Un tel test, développé à NINDS, est effectué sur le liquide céphalo-rachidien de la personne et détecte un marqueur de protéine qui indique une dégénérescence neuronale. Cela peut aider à diagnostiquer la MCJ chez les personnes qui présentent déjà des symptômes cliniques de la maladie. Ce test est beaucoup plus facile et plus sûr que d'une biopsie du cerveau. Le taux de faux positifs est d'environ 5 à 10 pour cent. Les scientifiques travaillent à développer ce test pour une utilisation dans les laboratoires commerciaux. Ils travaillent également à développer d'autres tests pour ce trouble.
Quelles sont les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
Certains chercheurs croient un «virus lent" inhabituelle ou un autre organisme provoque la MCJ. Cependant, ils n’ont jamais été en mesure d'isoler un virus ou un autre organisme chez les personnes atteintes de la maladie. En outre, l'agent qui provoque la MCJ a plusieurs caractéristiques qui sont inhabituels pour les organismes connus tels que les virus et les bactéries. Il est difficile de tuer, il ne semble pas contenir toute l'information génétique sous la forme d'acides nucléiques (ADN ou ARN), et il a généralement une longue période d'incubation avant que les symptômes apparaissent. Dans certains cas, la période d'incubation peut être aussi longue que 50 ans. La théorie scientifique conduisant à cette époque maintient que la MCJ et d'autres EST sont causés par un type de protéine appelée prion.
Des protéines prions se produisent à la fois une forme normale, qui est une protéine inoffensive trouve dans les cellules de l'organisme, et sous une forme infectieuse, qui provoque la maladie. Les formes inoffensives et infectieuses de la protéine prion ont la même séquence d'acides aminés (les "blocs de construction" des protéines), mais la forme infectieuse de la protéine adopte une forme repliée différente de la protéine normale. MCJ sporadique peut se développer parce que certains des prions normaux d'une personne changent spontanément en la forme infectieuse de la protéine, puis modifient les prions dans d'autres cellules dans une réaction en chaîne.
Une fois qu'ils apparaissent, les protéines prions anormales agrègent ou s’agglutinent. Les enquêteurs pensent que ces agrégats de protéines peuvent conduire à la perte de neurones et d’autres lésions cérébrales vues dans la MCJ. Cependant, ils ne savent pas exactement comment ces dommages se produisent.
Environ 5 à 10 pour cent de tous les cas de MCJ sont hérités. Ces cas se présentent d'une mutation, ou modifier, dans le gène qui contrôle la formation de la protéine prion normale. Alors prions eux-mêmes ne contiennent pas l'information génétique et ne nécessitent pas de gènes de se reproduire, les prions infectieux peuvent survenir si une mutation se produit dans le gène de la protéine prion normale du corps. Si le gène de la protéine prion est altérée dans les cellules du sperme ou de l'ovule d'une personne, la mutation peut être transmise à la progéniture de la personne. Toutes les mutations dans le gène de la protéine prion sont hérités comme traits dominants. Par conséquent, les antécédents familiaux est utile pour envisager le diagnostic. Plusieurs mutations différentes dans le gène du prion ont été identifiées. La mutation particulière trouve dans chaque famille affecte la fréquence de la maladie apparaît et ce que les symptômes sont les plus perceptibles. Cependant, toutes les personnes ayant des mutations dans le gène de la protéine de prion CJD développent.