Quelle est la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie rare, dégénérative, trouble du cerveau toujours mortelle. Elle affecte environ une personne sur un million de personnes par an dans le monde entier; aux États-Unis il ya environ 200 cas par an. MCJ apparaît généralement dans la vie plus tard et suit un cours rapide. Typiquement, l'apparition des symptômes se produit environ 60 ans, et environ 90 pour cent des personnes meurent dans un année. Dans les premiers stades de la maladie, les gens peuvent avoir mémoire défaillante, changements de comportement, manque de coordination et des troubles visuels. Comme la maladie progresse, la détérioration mentale devient mouvements prononcés et involontaires, la cécité , faiblesse des extrémités, et le coma peut survenir.
Il existe trois grandes catégories de MCJ:
• Dans la MCJ sporadique, la maladie apparaît même si la personne n'a pas de facteurs de risque connus pour la maladie. Ce est de loin le type le plus commun de la MCJ et représente au moins 85 pour cent des cas.
• Dans la MCJ héréditaire, la personne a des antécédents familiaux de la maladie et / ou tests positifs pour une mutation génétique associée à la MCJ. Environ 5 à 10 pour cent des cas de MCJ aux États-Unis sont héréditaires.
• Dans la MCJ acquise, la maladie est transmise par l'exposition à un tissu cérébral ou du système nerveux, généralement par le biais de certaines procédures médicales. Il n’existe aucune preuve que la MCJ est contagieuse par simple contact avec un patient atteint de la MCJ. Depuis la MCJ a été décrite pour la première en 1920, moins de 1 pour cent des cas ont été acquis MCJ.
MCJ appartient à une famille de maladies humaines et animales connues comme les encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST).Spongiforme se réfèrent à l'aspect caractéristique de cerveaux infectés, qui deviennent remplis de trous jusqu'à ce qu'ils ressemblent à des éponges sous un microscope. MCJ est la plus commune des EST humaines connues. Autres EST humaines comprennent kuru, fatale familiale insomnie(FFI) et le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Kuru a été identifié chez les personnes d'une tribu isolée en Papouasie-Nouvelle-Guinée et a maintenant presque disparu. FFI et GSS sont des maladies héréditaires très rares, trouvés dans quelques familles du monde entier. Autres EST se trouvent dans des types spécifiques d'animaux. Il se agit notamment l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), qui se trouve dans les vaches et est souvent appelé maladie de la "vache folle";tremblante, qui touche les moutons et les chèvres; encéphalopathie de vison; et l'encéphalopathie félin. Maladies similaires ont eu lieu dans wapiti, le cerf, et les animaux exotiques dans les zoos.
Quels sont les symptômes de la maladie?
MCJ est caractérisé par rapidement progressive de démence . Initialement, les individus éprouvent des problèmes de coordination musculaire; des changements de personnalité, y compris les troubles de la mémoire, du jugement et de la pensée; et malvoyants. Les personnes atteintes de la maladie peuvent aussi souffrir d'insomnie, la , ou des sensations inhabituelles. MCJ ne provoque pas de fièvre ou d'une autre grippe symptômes semblables. Comme la maladie progresse, déficience mentale devient grave. Les individus se développent souvent des secousses musculaires involontaires appelés myoclonies, et ils peuvent devenir aveugle. Ils finissent par perdre la capacité de se déplacer et de parler et entrer dans un coma. pneumonie et d'autres infections se produisent souvent dans ces personnes et peut conduire à la mort.
Il existe plusieurs variantes connues de la MCJ. Ces variantes diffèrent quelque peu dans les symptômes et l'évolution de la maladie. Par exemple, une forme variante de la maladie dite nouvelle variante ou une variante (nv-MCJ, v-MCJ), décrit en Grande-Bretagne et la France-commence principalement avec des symptômes psychiatriques, affecte les individus plus jeunes que les autres types de MCJ, et a une plus longue que la durée habituelle de l'apparition des symptômes à la mort. Une autre variante, appelée la forme panencephalopathic, se produit principalement au Japon et a une relativement longue bien sûr, avec des symptômes progressant souvent pendant plusieurs années. Les scientifiques essaient d'apprendre ce qui cause ces variations dans les symptômes et l'évolution de la maladie.
Certains symptômes de la MCJ peuvent être semblables aux symptômes d'autres troubles neurologiques progressifs, comme la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Huntington . Cependant, la MCJ provoque des changements uniques dans le tissu cérébral qui peut être vu à l'autopsie .Elle tend également à provoquer une détérioration plus rapide des capacités d'une personne que la maladie d'Alzheimer ou la plupart des autres types de démence.