Comment la maladie de Huntington est diagnostiquée?
Le grand chanteur folk et compositeur américain Woody Guthrie est décédé le 3 Octobre 1967, après avoir souffert de HD pendant 13 ans. Il avait été mal diagnostiqué, considéré comme un alcoolique, et la navette dans et hors des institutions psychiatriques et les hôpitaux pendant des années avant d'être correctement diagnostiquée. Son cas, malheureusement, ne est pas extraordinaire, bien que le diagnostic peut être fait facilement par les neurologues expérimentés.
Un neurologue interroger l'individu intensivement pour obtenir l'histoire médicale et exclure d'autres conditions. Un outil utilisé par les médecins pour diagnostiquer HD est de prendre l'histoire de la famille, parfois appelé un pedigree ou la généalogie. Il est extrêmement important pour les membres de la famille d'être franc et honnête avec un médecin qui prend une histoire de famille.
Le médecin va également poser des questions sur des problèmes intellectuels ou émotionnels récents, qui peuvent être des indications de HD, et des tests d'audition de la personne, les mouvements oculaires, la force, la coordination, des mouvements involontaires (chorée), la sensation, les réflexes, l'équilibre, le mouvement et l'état mental , et sera probablement commander un certain nombre de tests de laboratoire ainsi.
Les personnes atteintes de HD ont généralement déficiences dans la façon dont l'œil suit ou se fixe sur une cible mouvante. Les anomalies de mouvements oculaires varient de personne à personne et diffèrent, selon le stade et la durée de la maladie.
La découverte du gène de la HD en 1993 a abouti à un test génétique direct pour effectuer ou confirmer un diagnostic de HD chez un individu qui présente des symptômes de HD-like. L'utilisation d'un échantillon de sang, le test génétique analyse ADN pour la mutation HD en comptant le nombre de répétitions dans la région du gène HD. Les personnes qui ne ont pas de HD ont généralement 28 ou moins de répétitions de CAG. Les personnes atteintes de HD ont généralement 40 ou plusieurs répétitions. Un petit pourcentage de personnes, cependant, ont un certain nombre de répétitions qui tombent dans une région frontière (voir le tableau 1).
Nombre de répétitions de CAG Résultat
≤ 28 Plage normale; personne ne développera pas la maladie de Huntington
29-34 Personnes ne se développeront pas la maladie de Huntington, mais la prochaine génération est à risque
35-39 Certains, mais pas tous, les individus de cette gamme va développer la maladie de Huntington; prochaine génération est à risque
≥ 40 Individuel développeront la maladie de Huntington
Le médecin peut demander à la personne de se soumettre à un test d'imagerie cérébrale. La tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) fournissent d'excellentes images de structures cérébrales avec peu ou pas d'inconfort. Ceux avec HD peut montrer retrait de certaines parties du cerveau, en particulier deux zones connues sous le nom du noyau caudé et le putamen-et élargissement de cavités remplies de liquide dans le cerveau appelé ventricules. Ces changements n’indiquent certainement HD, cependant, car ils peuvent également se produire dans d'autres troubles. En outre, une personne peut avoir des symptômes précoces de la HD et ont encore une normale scanner. Lorsqu'il est utilisé en conjonction avec une histoire de famille et record de symptômes cliniques, cependant, CT peut être un outil de diagnostic important.
Une autre technologie pour l'imagerie du cerveau comprend la tomographie par émission de positons (PET), ce qui est important dans les efforts de recherche de HD, mais n’est pas souvent nécessaire pour le diagnostic.
Qu'est-ce que les tests pré symptomatiques?
Les tests pré symptomatiques est utilisé pour les personnes qui ont des antécédents familiaux de la HD, mais ont pas de symptômes eux-mêmes. Si l'un des parents avait HD, les chances de la personne serait de 50 à 50. Dans le passé, aucun test de laboratoire pourrait identifier positivement personnes porteuses du gène HD, ou ceux voués à développer HD, avant l'apparition des symptômes. Cette situation a changé en 1983, quand une équipe de scientifiques soutenus par le NINDS trouve le premier marqueur génétique pour la HD, la première étape dans l'élaboration d'un test de laboratoire pour la maladie.
Un marqueur est un fragment d'ADN qui se trouve à proximité d'un gène et est habituellement héréditaire avec elle. La découverte du premier marqueur de HD a permis aux scientifiques de localiser le gène de HD sur le chromosome 4. La découverte de marqueurs rapidement conduit à l'élaboration d'un test présymptomatique pour certaines personnes, mais ce test requis des échantillons de sang ou de tissus à la fois membres de la famille affectés et non affectés dans l'ordre d'identifier des marqueurs uniques à cette famille particulière. Pour cette raison, adoptée individus, les orphelins et les personnes qui ont eu quelques membres de la famille vivant ne ont pas pu utiliser le test.
Découverte du gène de la HD a conduit à un test présymptomatique moins coûteux, scientifiquement plus simple et beaucoup plus précis qui se applique à la majorité des personnes à risque. Le nouveau test utilise CAG longueur de répétition pour détecter la présence de la mutation HD dans le sang. Ceci est discuté dans la section suivante.
Il existe de nombreux facteurs de complication qui reflètent la complexité du diagnostic HD. Dans un petit nombre de personnes atteintes HD, pas d'antécédents familiaux de la HD peut être trouvé. Certaines personnes peuvent ne pas être conscients de leur patrimoine génétique, ou d'un membre de la famille peuvent cacher une maladie génétique de la peur de la stigmatisation sociale. Un parent peut vouloir ne pas se inquiéter des enfants, leur faire peur, ou les dissuader de se marier. Dans d'autres cas, un membre de la famille peut mourir d'une autre cause avant qu'il ou elle commence à montrer des signes de HD. Parfois, la cause du décès d'un parent ne peut pas être connu, ou de la famille ne est pas au courant de la mort d'un parent. Les enfants adoptés peuvent connaissent pas leur patrimoine génétique, ou les premiers symptômes chez un individu peut être trop faible pour attirer l'attention