faits de Polykystose rénale (PKD)
Une maladie rénale polykystique (PKD) est une maladie génétique caractérisée par la croissance de nombreux kystes dans les reins.
PKD autosomique dominant est la forme héréditaire la plus fréquente tandis autosomique récessive PKD est une maladie rare.
Les symptômes courants d’autosomique dominante PKD sont des douleurs dans le dos et les côtés entre les côtes et les hanches-et maux de tête. La douleur peut être temporaire ou persistante et variable en intensité (légère à sévère); les symptômes se développent généralement chez les adultes.
PKD autosomique dominant est généralement diagnostiquée par des études d'imagerie du rein (CT ou IRM).
PKD autosomique dominant n'a pas de remède; il est traité par la réduction des symptômes.
PKD autosomique récessive est causée par une mutation dans le gène PKD autosomique récessive, appelée PKHD1 qui aboutit souvent à une insuffisance rénale avant l'âge adulte.
PKD symptômes autosomiques récessives développer chez les enfants et comprennent l'hypertension artérielle, UTI, la fréquence urinaire, retard de croissance, faible numération sanguine et les varices.
PKD autosomique récessive est souvent diagnostiquée par échographie chez le fœtus ou le nouveau-né.
PKD autosomique récessive n'a pas de remède; le traitement est fait pour réduire les symptômes (de réduction de la pression artérielle, des antibiotiques et même dialyses ou des greffes.
PKD est une maladie génétique ; maladies génétiques se produit lorsque un ou les deux parents transmettent des gènes anormaux à un enfant à la conception.
Recherche au NIH et d'autres institutions peuvent offrir de meilleurs traitements à l'avenir.
Quelle est la maladie polykystique des reins?
Une maladie rénale polykystique (PKD) est une maladie génétique caractérisée par la croissance de nombreux kystes dans les reins. Les reins sont deux organes, chacun de la taille d'un poing, située dans la partie supérieure de l'abdomen d'une personne, vers l'arrière. Les déchets de filtration des reins et du liquide supplémentaire du sang pour former l'urine. Ils régulent également des quantités de certaines substances vitales dans le corps. Lorsque kystes dans les reins, ils sont remplis de fluide. PKD kystes peuvent profondément agrandir les reins tout en remplaçant une grande partie de la structure normale, résultant de la fonction rénale réduite et conduisant à l'insuffisance rénale.
Lorsque PKD provoque les reins à l'échec-ce qui arrive généralement après de nombreuses années-patient nécessitant une dialyse ou une transplantation rénale. Environ la moitié des personnes avec le type le plus commun de progrès PKD à une insuffisance rénale, une maladie rénale appelée aussi en phase terminale (IRT).
PKD peut aussi causer des kystes dans le foie et les problèmes dans d'autres organes, tels que les vaisseaux sanguins dans le cerveau et le cœur. Le nombre de kystes ainsi que les complications qu'elles entraînent aide médecins distinguent PKD des kystes habituellement inoffensifs "simples" qui forment souvent dans les reins au cours des années ultérieures de la vie.
Aux États-Unis, environ 600,0001 gens ont PKD, et la maladie kystique est la quatrième cause de l'insuffisance rénale. Deux grandes formes héréditaires de PKD existent:
PKD autosomique dominant est la forme héréditaire la plus fréquente. Les symptômes apparaissent généralement entre les âges de 30 et 40 ans, mais ils peuvent commencer plus tôt, même dans l'enfance. Environ 90 pour cent de tous les cas de PKD sont PKD autosomique dominant.
PKD autosomique récessive est une forme héréditaire rare. Les symptômes de PKD autosomique récessive commencent dans les premiers mois de la vie, même dans l'utérus.