Indice de la maladie de Canavan
La maladie de Canavan est un trouble génétique héréditaire qui provoque généralement la mort avant 10 ans. Les signes et symptômes de la maladie comprennent des retards de développement, perte de tonus musculaire, l'élargissement de la tête et des problèmes d'alimentation graves. La maladie est plus fréquente dans la population juive ashkénaze. Il n’existe aucun traitement pour la maladie.
Y a-t-il un traitement pour la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan provoque l'atrophie du cerveau progressive. Il ne existe aucun remède, ni un cours standard de traitement. Le traitement est symptomatique et de soutien.
Quel est le pronostic de la maladie de Canavan?
Le pronostic de la maladie de Canavan est pauvre. La mort survient généralement avant 10 ans, bien que certains enfants puissent survivre dans leur adolescence et la vingtaine.
Quelles recherches sont en cours sur la maladie de Canavan?
Le gène de la maladie de Canavan a été localisé. De nombreux laboratoires offrent le dépistage prénatal de cette maladie aux populations à risque. Les scientifiques ont développé des modèles animaux de cette maladie et sont en utilisant les modèles de tester des stratégies thérapeutiques potentielles. Trois stratégies sont actuellement à l'étude: le transfert de gènes dans le cerveau afin de remplacer le gène muté pour l'enzyme; thérapie métabolique de fournir un métabolite essentiel manquant (acétate); et enzymothérapie où le aspartoacylase enzymatique est conçu pour être en mesure de pénétrer dans le cerveau et est injecté dans le flux du sang. Des résultats encourageants ont été obtenus en utilisant ces stratégies.