Comment autosomique récessive PKD est diagnostiqué?
L'échographie du fœtus ou du nouveau-né révèle hypertrophie rénale avec une apparence anormale, mais gros kystes comme ceux autosomique dominante PKD sont rarement vus. Parce que PKD autosomique récessive a tendance à se cicatriser le foie, l'imagerie par ultrasons du foie contribue également dans le diagnostic.
Comment est traitée autosomique récessive PKD?
Les médicaments peuvent contrôler l'hypertension artérielle chez les PKD autosomique récessive, et des antibiotiques peuvent contrôler les infections des voies urinaires. Manger des quantités accrues d'aliments nutritifs améliore la croissance chez les enfants avec PKD autosomique récessive. Dans certains cas, les hormones de croissance sont utilisées. En réponse à une insuffisance rénale, les patients PKD autosomiques récessives doivent recevoir une dialyse ou transplantation. Si grave maladie du foie se développe, certaines personnes peuvent subir foie combiné et transplantation rénale.
Quelles sont les maladies génétiques?
Les gènes sont des segments d'ADN, les molécules longues qui se trouvent dans chacune des cellules d'une personne. Les gènes, par des processus complexes, de construire des protéines pour la croissance et l'entretien du corps. À la conception, l'ADN ou des gènes des deux parents-sont passés à l'enfant.
Une maladie génétique se produit lorsqu’un ou les deux parents transmettent des gènes anormaux à un enfant à la conception. Si la réception d'un gène anormal d'un seul parent est suffisante pour produire une maladie chez l'enfant, la maladie est dite d'avoir une hérédité dominante. Si recevant gènes anormaux des deux parents est nécessaire pour produire la maladie chez l'enfant, la maladie est dit récessif. Une maladie génétique peut également se produire par une mutation spontanée.
Le risque de contracter une maladie dominante est plus élevé que le risque de contracter une maladie récessive. Un enfant qui reçoit copie seule génique pour une maladie récessive à la conception ne se développera pas la maladie tels génétique autosomique récessive PKD mais pourrait transmettre le gène à la génération suivante.