Qu'est-ce que la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan est un trouble neurologique gène lié dans lequel le cerveau dégénère en tissu spongieux criblé avec des espaces remplis de fluide microscopiques.
Quelles sont les causes la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan a été classée comme l'un d'un groupe de maladies génétiques connues que les leucodystrophies. Des recherches récentes ont montré que les cellules du cerveau responsables de la prise gaines de myéline, appelées oligodendrocytes, ne peuvent remplir correctement cette tâche critique de développement. Les gaines de myéline sont le revêtement gras qui agissent comme isolants autour des fibres nerveuses dans le cerveau, ainsi que de fournir un support nutritionnel pour les cellules nerveuses. Dans la maladie de Canavan, de nombreux oligodendrocytes ne mûrissent pas et au lieu meurent, laissant projections des cellules nerveuses appelées axones vulnérables et incapables de fonctionner correctement. La maladie de Canavan est causée par une mutation dans le gène pour une enzyme appelée aspartoacylase, qui agit pour briser la substance chimique du cerveau concentré connu sous le nom de N-acétyl-aspartate.
Quels sont les symptômes de la maladie de Canavan?
Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent généralement dans les trois à six premiers mois de vie et de progrès rapide. Les symptômes incluent le manque de développement moteur, des difficultés d'alimentation, le tonus musculaire anormal (de la faiblesse ou la rigidité), et une anormalement grosse tête, mal contrôlé. Paralysie, la perte la cécité, ou de l'audience peut également se produire. Les enfants sont typiquement calmes et apathique. Bien que la maladie de Canavan peut se produire dans ne importe quel groupe ethnique, il est plus fréquent chez les Juifs ashkénazes de l'Est de la Pologne, la Lituanie et la Russie occidentale, et parmi les Saoudiens. La maladie de Canavan peut être identifié par un simple test sanguin prénatal qui écrans pour l'enzyme manquante ou pour des mutations dans le gène qui contrôle aspartoacylase. Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux afin d'avoir un enfant atteint. Lorsque les deux parents sont découverts porteurs de la mutation du gène Canavan, il y a un sur quatre (25 pour cent) de chance à chaque grossesse que l'enfant sera affecté de la maladie de Canavan.