Comment autosomique dominante PKD est diagnostiqué?
PKD autosomique dominant est généralement diagnostiquée par des études d'imagerie du rein. La forme la plus commune de l'imagerie de diagnostic du rein est l'échographie, mais des études plus précises, comme la tomographie informatisée (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont aussi largement utilisés. Dans autosomique dominante PKD, l'apparition de lésions rénales et de la rapidité des progrès de la maladie peut varier. Les résultats de l'imagerie du rein peuvent également varier considérablement selon l'âge du patient. Les patients plus jeunes ont généralement deux kystes plus petites et moins. Les médecins ont donc mis au point des critères spécifiques pour diagnostiquer la maladie avec les résultats d'imagerie du rein, en fonction de l'âge du patient. Par exemple, la présence d'au moins deux kystes dans chaque rein âge de 30 ans chez un patient ayant des antécédents familiaux de la maladie peut confirmer le diagnostic de la PKD autosomique dominante. Se il ya une question sur le diagnostic, une histoire de famille de PKD autosomique et les kystes trouvés dans d'autres organes dominante faire le diagnostic le plus probable.
Dans la plupart des cas de PKD autosomique dominant, les patients ne ont aucun symptôme et leur condition physique semble normal pour de nombreuses années, de sorte que la maladie peut passer inaperçue. Des examens physiques et des tests de sang et d'urine peuvent ne pas conduire à un diagnostic précoce. En raison de la lente, la progression de la croissance non détecté des kystes, certaines personnes vivent depuis de nombreuses années sans savoir qu'ils ont autosomique dominante PKD.
Une fois que les kystes ont augmenté à environ un demi-pouce, cependant, le diagnostic est possible avec la technologie d'imagerie. Ultrason, qui passe des ondes sonores à travers le corps pour créer une image des reins, est utilisé le plus souvent. L'échographie n’utilise pas de colorants ou rayonnement injecté et est sans danger pour tous les patients, y compris les femmes enceintes. Il peut également détecter des kystes dans les reins du fœtus, mais la croissance du kyste grande tôt dans la vie est rare dans autosomique dominante PKD.
Les procédures plus puissant et coûteux imagerie telles que la tomodensitométrie et IRM peut aussi détecter les kystes. Récemment, l'IRM a été utilisée pour mesurer les reins et le kyste volume et surveiller les reins et le kyste croissance, qui peut servir comme un moyen de suivre la progression de la maladie.
Le diagnostic peut également être fait avec un test génétique qui détecte des mutations dans les gènes autosomiques dominantes PKD, appelés PKD1 et PKD2. Bien que ce test peut détecter la présence des autosomique dominant mutations PKD avant gros kystes se développent, son utilité est limitée par deux facteurs: la détection d'un gène de la maladie ne peut pas prédire l'apparition des symptômes ou la gravité ultime de la maladie, et si un gène de la maladie est détectée, pas de prévention ou de traitement spécifique pour la maladie existe. Toutefois, une jeune personne qui connaît une mutation du gène PKD peut être en mesure de prévenir la perte de la fonction rénale par l'alimentation et la pression artérielle contrôle. Le test génétique peut également être utilisé pour déterminer si un jeune membre d'une famille peut faire un don en toute sécurité PKD un rein à un membre de la famille avec la maladie. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la PKD qui sont en âge de procréer pourraient également vouloir savoir se ils ont le potentiel de passer un gène PKD à un enfant. Toute personne qui envisage le dépistage génétique devrait recevoir des conseils pour comprendre toutes les implications de l'essai.