Faits de la maladie de Canavan
La maladie de Canavan est un trouble neurologique lié gène qui conduit à la dégénérescence des tissus du cerveau.
La cause de la maladie est une maladie génétique qui provoque oligodendrocytes restent immatures puis meurent, ce qui ne pas terminer la synthèse des gaines de myéline. La mutation est dans le gène qui synthétise une enzyme appelée aspartoacyclase.
Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent habituellement au cours des trois à six premiers mois de la vie et, malheureusement, progresser rapidement. Les symptômes incluent le manque de développement moteur, le tonus musculaire anormal, difficulté à téter, et une tête anormalement grande qui a le mauvais contrôle musculaire. Certains enfants développent une paralysie, la cécité, et / ou la perte d’audition. Ces enfants ne sont généralement pas actifs et semblent apathiques.
Malheureusement, il n’existe aucun remède ou traitement standard pour cette maladie. Le traitement est symptomatique et de soutien.
La mort survient généralement avant 10 ans, bien que peu d'enfants peuvent survivre dans les années de l'adolescence et au début des années 20. Le pronostic est mauvais.
Les recherches se poursuivent. Le gène de la maladie a été localisé et il existe des modèles animaux pour la maladie. Le transfert de gène dans le cerveau, le traitement métabolique de fournir un métabolite manquant (acétate), et le traitement enzymatique ont donné des résultats encourageants.