Quel est autosomique récessive PKD?
PKD autosomique récessive est causée par une mutation dans le gène PKD autosomique récessive, appelée PKHD1. D'autres gènes de la maladie peuvent exister mais n’ont pas encore été découvert par des scientifiques. Nous portons tous deux copies de chaque gène. Les parents qui n’ont pas PKD peuvent avoir un enfant avec la maladie si les deux parents sont porteurs d'une copie du gène anormal et les deux passent cette copie du gène à leur bébé. La chance de l'enfant ayant autosomique récessive PKD lorsque les deux parents sont porteurs du gène anormal est de 25 pour cent. Si un seul des parents est porteur du gène anormal, le bébé ne peut pas obtenir PKD autosomique récessive, mais pourrait finalement passer le gène anormal à ses enfants.
Les signes d’autosomique récessive PKD commencent souvent avant la naissance, de sorte qu'il est souvent appelé «infantile PKD." Les enfants nés souvent, mais pas toujours avec PKD autosomique récessive, développent une insuffisance rénale avant d'atteindre l'âge adulte. La gravité de la maladie varie. Bébés avec le pire des cas meurent heures ou jours après la naissance en raison de difficultés respiratoires ou une insuffisance respiratoire.
Certaines personnes atteintes d’autosomique récessive PKD ne développent pas de symptômes jusqu'à tard dans l'enfance ou même l'âge adulte. Foie cicatrices se produit chez tous les patients avec autosomique récessive PKD et tend à devenir plus d'un problème médical avec l'âge.
Quels sont les symptômes de PKD autosomique récessive?
Enfants avec autosomique récessive expérience PKD hypertension artérielle, les infections des voies urinaires, et des mictions fréquentes. La maladie affecte habituellement le foie et la rate, ce qui entraîne une faible numération de cellules sanguines, les varices, et les hémorroïdes. Parce que la fonction rénale est cruciale pour le développement physique précoce, les enfants atteints de PKD autosomique récessive et diminution de la fonction rénale sont généralement plus petits que la taille moyenne. Des études récentes suggèrent que les problèmes de croissance peuvent être une caractéristique principale de PKD autosomique récessive.