L'achondroplasie est une maladie génétique de la croissance osseuse.
Achondroplasie est la cause de la forme la plus courante de nanisme (nanisme disproportionnée court ébranchés)
Achondroplasie est la cause la plus fréquente de petite taille avec des branches courtes de façon disproportionnée.
L'aspect de la personne avec achondroplasie est caractéristique.
L'intelligence est normale chez les personnes atteintes d'achondroplasie.
Les complications de l'achondroplasie peuvent affecter le cerveau et la moelle épinière.
Achondroplasie est hérité comme un trait dominant, mais 80% des cas sont dus à de nouvelles mutations (ni parent a achondroplasie).
Achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance.
Quelle est l'achondroplasie?
Achondroplasie est une génétique (héréditaire) état qui entraîne anormalement petite taille et est la cause la plus fréquente de petite taille avec des branches courtes de façon disproportionnée. La hauteur moyenne d'un adulte avec achondroplasie est 131 cm (52 pouces ou 4 pieds 4 pouces) chez les hommes et 124 cm (49 pouces ou 4 pieds 1 pouce) chez les femmes.
Bien que l'achondroplasie signifie littéralement "sans formation de cartilage», le défaut ne est pas dans l'achondroplasie dans la formation du cartilage, mais en le convertissant en os, en particulier dans les os longs.
Achondroplasie est une des plus anciennes connues des malformations congénitales. La fréquence de l'achondroplasie est estimé à aller d'environ 1 à 10 000 naissances en Amérique latine à environ 12 à 77 000 au Danemark. Un chiffre moyen mondial est d'environ 1 sur 25 000 naissances.
Quelles sont les caractéristiques de l'achondroplasie?
Achondroplasie est une condition distinctive qui peut généralement être noté à la naissance.
Le bébé avec achondroplasie a une relativement longue, le torse étroit (tronc) avec des extrémités de courts segments des membres (bras et les cuisses) (bras et jambes) et un raccourcissement disproportionnée du proximale (près du torse).
Il y a une grande tête avec généralement la proéminence du front (de bosses frontaux), le sous-développement (hypoplasie) du milieu du visage aux pommettes qui n’ont pas d'importance, et un pont bas nasale avec les voies nasales étroites.
Les doigts du bébé apparaissent à court et à l'anneau et le médius peuvent diverger, donnant la main un trident (trois volets) apparence. La plupart des joints peuvent s’étendre plus que la normale. Par exemple, les genoux peuvent hyperextension au-delà du point d'arrêt normal. Les joints ne sont pas tous laxistes de cette façon. Au contraire, l'extension et la rotation du coude sont anormalement limitées. Extension de la hanche a aussi tendance à être limitée.
À la naissance, il y a souvent de l'importance (une bosse) milieu à bas du dos avec un petit gibbus. Avec la marche, la bosse s’en va et un balancement prononcé (lordose) de la région lombaire (bas du dos) devient apparente. La lordose lombaire est persistante à l'âge adulte. Les jambes sont arquées (genu varum).
Le bébé présente une certaine diminution du tonus musculaire (hypotonie). En raison de la grosse tête, surtout par rapport aux reste du corps, et le tonus musculaire diminué, l'enfant avec achondroplasie se déroulera "retard" dans la réalisation des moteurs d'habitude les étapes du développement. Le calendrier à laquelle le développement d'un enfant doit être comparé achondroplasique n’est pas que pour tous les enfants dans la population générale, mais plutôt les courbes de croissance et le calendrier suivi par les enfants avec l'achondroplasie.
L'intelligence est généralement normale chez les patients atteints d'achondroplasie. Elargissement du cerveau (mégalencéphalie) est courant et normale avec achondroplasie.