Myéloméningocèle est une anomalie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale et du canal rachidien ne ferment pas avant la naissance. La condition est un type de spina bifida.
Autres noms
Spina bifida; Colonne vertébrale fente
Causes
Normalement, pendant le premier mois de la grossesse, les deux côtés de la colonne vertébrale (ou rachis) s'associent pour couvrir la moelle épinière, les nerfs et les méninges spinales (les tissus recouvrant la moelle épinière). Spina bifida se réfère à un défaut de naissance impliquant une fermeture incomplète de la colonne vertébrale.
Myéloméningocèle est le type le plus commun de spina bifida. Il s'agit d'une anomalie du tube neural, dans lequel des os de la colonne vertébrale ne forment pas complètement, ce qui entraîne dans un canal médullaire incomplète. Cela provoque la moelle épinière et des méninges (les tissus recouvrant la moelle épinière) à coller sur le dos de l'enfant.
Myéloméningocèle peut affecter jusqu'à 1 personne sur 800 nourrissons.
Le reste des cas de spina bifida sont le plus souvent:
• Spina bifida occulta, une condition dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas, mais la moelle épinière et les méninges restent en place et la peau couvre généralement le défaut
• Méningocèles, une condition où le tissu recouvrant la moelle épinière colle sur le défaut de la moelle, mais la moelle épinière reste en place.
Autres anomalies congénitales ou des malformations congénitales peuvent également être présents dans un enfant avec myéloméningocèle. L'hydrocéphalie peut affecter jusqu'à 90% des enfants atteints de myéloméningocèle. Autres affections de la moelle épinière ou du système musculo-squelettique peuvent être considérées, y compris la syringomyélie et luxation de la hanche.
La cause de myéloméningocèle est inconnue. Toutefois, les faibles niveaux d'acide folique dans le corps d'une femme avant et pendant la grossesse précoce est pensée pour jouer un rôle dans ce type de défaut de naissance. L'acide folique vitamine (ou folate) est importante pour le développement du cerveau et de la moelle épinière.
En outre, si un enfant est né avec myéloméningocèle, les futurs enfants de cette famille ont un risque plus élevé que la population générale. Cependant, dans de nombreux cas, il n'existe pas de lien de parenté.
Certains théorisent qu'une marque de virus jouent un rôle, car il ya un taux plus élevé de cette condition chez les enfants nés dans les mois de l'hiver. La recherche indique également les facteurs possibles de l'environnement telles que le rayonnement.
Symptômes
Un nouveau-né peut avoir un sac qui sort des mi bas du dos. Le médecin ne peut pas voir à travers le sac quand brille une lumière derrière elle. Les symptômes comprennent:
• Perte de la vessie ou des intestins
• Absence partielle ou totale de sensation
• Une paralysie partielle ou complète des jambes
• Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds d'un nouveau-né
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Pieds anormaux ou des jambes, comme un pied bot
• Accumulation de fluide à l'intérieur du crâne (hydrocéphalie)
• Cheveux à la partie postérieure du bassin appelé la zone sacrée
• Capitonnage de la région sacrée
examens et tests
Le dépistage prénatal peut aider à diagnostiquer cette condition. Au cours du deuxième trimestre, les femmes enceintes peuvent avoir un test sanguin appelé l' écran quadruple . Cet écran de test pour myéloméningocèle, le syndrome de Down et d'autres maladies congénitales chez le bébé. La plupart des femmes portant un bébé atteint de spina bifida auront une plus élevés que la normale des niveaux d'une protéine appelée alpha foetoprotéine de maternelle (AFP).
Si le test de l'écran quadruple est positif, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure:
• Échographie de grossesse
• Amniocentèse
Myéloméningocèle peut être vu après que l'enfant est né. Un examen neurologique peut montrer que l'enfant a une perte de fonctions liées nerveuses-dessous du défaut. Par exemple, en regardant la façon dont l'enfant réagit à coups d'épingle à divers endroits peut révéler l'endroit où il ou elle peut ressentir les sensations.
Les tests effectués sur le bébé après la naissance peuvent inclure des rayons X, ultrasons, CT, IRM ou de la zone vertébrale.
Traitement
Le conseil génétique peut être recommandé. Dans certains cas où grave défaut est détecté tôt dans la grossesse, un avortement thérapeutique peut être envisagé.
Après la naissance, la chirurgie pour réparer le défaut est généralement recommandée à un âge précoce. Avant la chirurgie, l'enfant doit être manipulé avec précaution pour réduire les dommages à la moelle épinière exposée. Il peut s'agir de soins spéciaux et de positionnement, dispositifs de protection, et des changements dans les méthodes de manutention, d'alimentation et de baignade.
Les enfants qui ont aussi l'hydrocéphalie peuvent avoir besoin d'unshunt ventriculaire péritonéale placé. Cela vous aidera à drainer l'excès de liquide.
Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter ou prévenir des infections telles que la méningite ou les infections des voies urinaires.
La plupart des enfants, il faudra un traitement à vie pour des problèmes qui résultent de dommages à la moelle épinière et les nerfs rachidiens. Cela comprend:
• Pression vers le bas sur la vessie peut aider à drainer la vessie.Dans les cas graves, des tubes de drainage, appelés cathéters, peuvent être nécessaires. des programmes de formation de l'intestin et une alimentation riche en fibres peut améliorer la fonction intestinale.
• Traitement orthopédique ou physique peut être nécessaire pour traiter les symptômes musculo-squelettiques. Accolades peuvent être nécessaires pour problèmes musculaires et articulaires.
• Pertes neurologiques sont traitées en fonction du type et de la sévérité de la perte de fonction.
Les examens de suivi continuent généralement tout au long de la vie de l'enfant. Ceux-ci sont effectués pour vérifier le niveau de développement de l'enfant et de traiter des problèmes intellectuels, neurologiques, ou physiques.
Les infirmières visiteuses, les services sociaux, les groupes de soutien et les organismes locaux peuvent fournir un soutien émotionnel et d'aider à la prise en charge d'un enfant avec un myéloméningocèle qui a des problèmes ou des limitations importantes.
Groupes de soutien
Voir: ressources spina bifida
Outlook (pronostic)
Un myéloméningocèle peut habituellement être corrigée chirurgicalement. Avec le traitement, la durée de vie n'est pas touchée gravement. Les lésions neurologiques sont souvent irréversibles.
De nouveaux problèmes au sein de la moelle épinière peuvent se développer plus tard dans la vie, en particulier après que l'enfant commence de plus en plus rapidement au cours de la puberté. Cela peut conduire à une plus grande perte de fonction ainsi que des problèmes orthopédiques tels que des déformations scoliose, pieds ou chevilles, les hanches disloquées, et étanchéité des joints ou des contractures.
De nombreux patients atteints de myéloméningocèle utilisent principalement un fauteuil roulant.
Complications possibles
• Accouchement difficile avec les problèmes résultant d'une naissance traumatique, y compris la paralysie cérébrale et une diminution de l'oxygène au cerveau
• Infections fréquentes des voies urinaires
• Hydrocéphalie
• Perte de l'intestin ou de la vessie contrôle
• Méningite
• Faiblesse permanente ou paralysie des membres
Cette liste peut ne pas être exhaustive.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Un sac de colle à la colonne vertébrale d'un nouveau-né.
• L'enfant est en retard dans la marche ou ramper
• Les symptômes de l'hydrocéphalie se développent, y compris bombé point faible, l'irritabilité, la somnolence extrême, et les difficultés d'alimentation
• Les symptômes de menigitis développent y compris la fièvre, raideur de la nuque, irritabilité, et un cri aigu
Prévention
Des suppléments d'acide folique peuvent aider à réduire le risque d'anomalies du tube neural comme le myéloméningocèle. Il est recommandé que toute femme qui envisage de devenir enceintes de prendre 0,4 mg d'acide folique par jour. Les femmes enceintes doivent 1 mg par jour.
Il est important de se rappeler que les carences en acide folique doivent être corrigées avant de devenir enceinte que les défauts se développent très tôt.
Futures mères peuvent être criblées pour déterminer la quantité d'acide folique dans le sang.