Le syndrome de Morquio est une maladie héréditaire du métabolisme dans lequel le corps est manquant ou n'a pas assez d'une substance nécessaire à la décomposition de longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides).
Le syndrome appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). Plus précisément, il est connu comme MPS IV.
Autres noms
Mucopolysaccharidose de type IVA; Carence galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidose de type IVB; Déficience en bêta-galactosidase; MPS IV
Causes
Syndrome de Morquio est un mode autosomique récessif. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux liés à cette condition, chacun de leurs enfants a une chance de développer la maladie de 25%.
Il existe deux formes de syndrome de Morquio: de type A et de type B.
• Les personnes ayant de type A n'ont pas une substance (une enzyme) appelé galactosamine-6-sulfatase.
• Les personnes ayant de type B ne produisent pas assez d'une enzyme appelée beta-galactosidase.
Le corps a besoin de ces enzymes pour décomposer un long brin de molécules de sucre appelé la chaîne de sucre de sulfate de kératane.Dans les deux types, anormalement grandes quantités de glycosaminoglycanes s'accumulent dans l'organisme, ce qui peut endommager les organes.
Le syndrome est estimée à se produire chez 1 200 000 naissances. Les symptômes commencent généralement entre 1 et 3 ans. Antécédents familiaux du syndrome soulève son risque pour la condition.
Symptômes
• Développement anormal des os, y compris la colonne vertébrale
• Poitrine en forme de cloche avec des nervures évasée en bas
• Grossiers traits du visage
• Joints hypermobiles
• Les genoux cagneux
• Grosse tête ( macrocéphalie )
• Petite taille avec un tronc court particulier
• Dents largement espacées
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de Morquio. Les chercheurs testent actuellement un traitement possible impliquant le remplacement enzymatique.
Les symptômes sont traités comme ils se produisent. Une fusion vertébrale peut prévenir les blessures de la moelle épinière permanente chez les personnes dont le cou os sont sous-développés.
Groupes de soutien
Société nationale MPS - www.mpssociety.org
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de syndrome de Morquio. Le counseling est également recommandé pour les familles qui ont un enfant atteint du syndrome de Morquio les aider à comprendre l'état et les traitements possibles. Le dépistage prénatal est disponible