Myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui affecte la relaxation musculaire. Il est congénital, ce qui signifie qu'il est présent dès la naissance.
Autres noms
La maladie de Thomsen; La maladie de Becker
Causes
Myotonie congénitale est causée par une modification génétique (mutation). Il se transmet de l'un ou les deux parents à leurs enfants (héréditaires).
Myotonie congénitale est causée par un problème dans le cadre des cellules musculaires qui sont nécessaires pour les muscles de se détendre. Signaux électriques répétées anormales dans les muscles, ce qui provoque une raideur
Symptômes
La caractéristique de cette affection est la myotonie - les muscles sont incapables de se détendre rapidement après avoir contracté. Par exemple, après une poignée de main, la personne est seulement très lentement en mesure d'ouvrir et détacher sa main.
Les premiers symptômes peuvent inclure:
• Difficulté à avaler
• Gagging
• Mouvements raides qui améliorent quand ils sont répétés
• Essoufflement ou serrement de la poitrine au début de l'exercice
Les enfants atteints de myotonie congénitale regardent souvent musclé et bien développé. Ils ne peuvent pas avoir des symptômes de la myotonie congénitale jusqu'à l'âge de 2 ou 3.
Examens et tests
Le médecin peut demander s'il ya des antécédents familiaux de myotonie congénitale.
Les tests comprennent:
• Électromyographie (EMG, un test de l'activité électrique des muscles)
• Les tests génétiques
Traitement
Mexiletine est un médicament qui traite les symptômes de la myotonie congénitale. D'autres traitements comprennent:
• Phénytoïne
• Procaïnamide
• Quinine
• Tocaïnide
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes de cette condition peuvent bien faire. Les symptômes ne se produisent quand un mouvement est d'abord commencé. Après quelques répétitions, le muscle se détend et le mouvement devient normal. Les symptômes peuvent s'améliorer plus tard dans la vie.
Complications possibles
• La pneumonie par aspiration causée par des difficultés à avaler
• Étouffement fréquente, bâillonnement, ou difficulté à avaler chez un nourrisson
• À long terme des problèmes articulaires (chronique)
• Faiblesse des muscles abdominaux
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de la myotonie congénitale.
Prévention
Les couples qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de myotonie congénitale devraient envisager de conseil génétique.